نمایش مبدأ برای بیماری پروانه ای

بیماری پروانه ای یا ای.بی که در [[فرانسه]] به آن اپیدر مولیز بولوزا و در [[زبان انگلیسی]] به آن اپیدرمولیزیس بولوسا می گویند یک نوع [[بیماری]] ارثی و مرتبط با بافت های پوستی است.  این بیماری جزو بیماری‌های نادر به شمار می رود و موجب به بروز پوستی شکننده و [[تاول]] زده در شخص بیمار می گردد. تاول های این بیماری اغلب در برابر پاسخ به آسیب های جزئی مانند گرما، دست زدن و خراش پیدا کردن به وجود می آیند.<ref>[https://www.treetta.com/epidermolysis-bullosa/ <بیماری پروانه ای>]، برداشت شده در تاریخ 13 دی 1401</ref>[[پرونده:بیماری پروانه ای.jpg|جایگزین=بیماری پروانه ای|بندانگشتی|'''دست یک فرد مبتلا به بیماری پروانه ای'''{{بیماری|نام های دیگر=اپیدرمولیز بولوزا|نشانه ها=تاول، گرفتگی صدا و مشکلات تنفسی، مشکل در بلع، مشکلات دهان، تغییر ظاهری دست یا ناخن ها، ریزش مو و...|عوارض=عفونت، سپسیس، مشکل در تغذیه، یبوست، همجوشی انگشت ها، بروز مشکل در دندان ها، سرطان پوست، مرگ|گونه ها=سیمپلکس، اتصالی، دیستروفیک|علت(ها)=ارث یا جهش ژن|روش تشخیص=نمونه برداری از پوست، آزمایش ژنتیک، آزمایش قبل از تولد|پیشگیری=مراقبت از منطقه پوشک نوزاد، پیشگیری از خاراندن، مرطوب کردن پوست، استفاده از لباس های نرم برای کودک، خنک کردن محیط خانه و...|شیوع=یک در پنجاه هزار}}|340x340پیکسل]]در موارد حاد این امکان وجود دارد که تاول ها، درون بدن و یا قسمت هایی مانند [[معده]]، [[مخاط دهان]] و... به وجود آیند. نشانه‌های این بیماری معمولا در دوران نوزادی یا آغاز کودکی به وجود می آیند اما ممکن است در برخی افراد این نشانه ها تا موقع [[بلوغ]] یا حتی آغاز بزرگسالی نیز بروز نکنند.

متاسفانه تا به حال درمانی برای این بیماری پیدا نشده اما اگر فرد به نوع خفیف آن مبتلا باشد ممکن است که با افزایش سن به مرور بیماری او بهبود یابد. بهترین راه برای بیماران این است که از تاول ها مراقبت نمایند و از ایجاد تاول جدید پیشگیری کنند.

== دلایل به وجود آمدن بیماری پروانه ای ==
این بیماری اغلب ارثی است. امکان دارد که ژن بیمار از یکی از والدین خود که مبتلا به این بیماری می باشد به او ارث رسیده باشد. در برخی موارد نیز ممکن است ژن بیماری از مادر و پدر به او انتقال پیدا کرده باشد.

بیماری پروانه ای ممکن است در اثر جهش ژنتیکی نیز به وجود آید.

== علائم بیماری پروانه ای ==
علائم این بیماری با توجه به نوع آن متفاوت می باشد اما با این وجود برخی از مهم ترین علائم این بیماری عبارتند از:

* [[پوست]] بسیار نازک و شکننده که به سادگی دچار تاول می شود.
* [[ناخن]] های این بیماران ضخیم است و فرم پذیر نمی باشند.
* داخل دهان این بیماران تاول می زند.
* بیماران پروانه ای با مشکل تاول روی پوست سر، [[ریزش مو]] و زخم پوست سر مواجه هستند.
* پوست کف پا این بیماران ضخیم می باشد.
* پوست آنان از لحاظ ظاهری نازک است.
* بروز مشکل های مربوط به [[دندان]] مانند پوسیدگی از [[مینای دندان]].
* این افراد در بلع مشکل دارند.
* بیماران پروانه ای با خارش های پی در پی مواجه هستند.
* [[جوش]] های پوستی کوچک

== انواع بیماری پروانه ای ==
نوع این بیماری معمولا با توجه به لایه ای که در آن تاول به وجود می آید، تشخیص داده می شود و وابسته به آن لایه می باشد. انواع اصلی بیماری پروانه ای به شرح زیر می باشد.

# '''بیماری پروانه ای سیمپلکس:''' این نوع از بیماری پروانه ای رایج تر از انواع دیگر آن می باشد. در نوع سیمپلکس از این بیماری، تاول ها یا زخم ها در لایه بیرونی پوست بیمار به وجود می آیند و معمولا کف دست و پا او را درگیر می نماید. تاول ها در این نوع اغلب زخم نمی شوند و کم کم بهبود می یابند.
# '''بیماری پروانه ای اتصالی:''' این نوع از بیماری پروانه ای می تواند شدیدتر باشد و با تاول هایی همراه است که از دوران نوزادی آغاز می شوند. امکان دارد نوزاد به دلیل این بیماری از بروز تاول های پی در پی و ایجاد زخم در [[تارهای صوتی]]، گریه کند. نوزادان مبتلا به بیماری پروانه ای معمولا در موقع گریه، صدای خاصی دارند.
# '''بیماری پروانه ای دیستروفیک:''' این نوع از بیماری پروانه ای مرتبط با نقص [[ژن]] می باشد و بر تولید نوعی کلاژن موثر است. فردی که به این نوع از بیماری پروانه ای مبتلا می باشد، لایه‌های پوستی اش به طور صحیح به یکدیگر پیوند نمی خورند.

== عوارض بیماری پروانه ای ==
این بیماری می تواند با عوارض متفاتی همراه باشد که برخی از مهم ترین آنان عبارتند از:

* '''عفونت:''' فرد در اثر این بیماری دچار تاول می شود. امکان دارد تاول های به وجود آمده روی پوست در مقابل عفونت های باکتریایی دچار آسیب شوند.
* '''سپسیس:''' یکی دیگر از عوارض بیماری پروانه ای سپسیس می باشد. سپسیس هنگامی اتفاق می افتد که باکتری‌های ناشی از عفونت به جریان خون راه پیدا کنند و در کل بدن توزیع شوند.  این عارضه ممکن است موجب شوک و نارسایی عضو نیز گردد.
* '''همجوشی انگشت ها و ایجاد تغییر در مفاصل:''' در موارد حاد از این بیماری ممکن است انگشت ها به یکدیگر جوش بخورند و مفصل ها به صورت غیر طبیعی خم شوند. این حالت ممکن است بر عملکرد انگشت ها، [[آرنج]] و [[زانو]] موثر باشد.
* '''یبوست:''' فرد مبتلا به این بیماری ممکن است به هنگام دفع دچار مشکل شود و این حالت بر اثر وجود تاول های دردناک در قسمت [[مقعد]] رخ می دهد. [[یبوست]] می تواند به دلایل دیگری مثل: استفاده ناکافی از مایعات، عدم مصرف غذاهای فیبر دار، سبزیجات و میوه ها نیز رخ دهد.
* '''مشکل در تغذیه:''' برخی از این بیماران دچار تاول دهان می شوند و به همین دلیل در غذا خوردن دچار مشکل می شوند. فرد بیمار به دلیل مشکل در تغذیه ممکن است مبتلا به [[سوء تغذیه]] و [[کم خونی]] نیز شود.
* '''بروز مشکل در دندان ها:''' بعضی از افراد پروانه ای ممکن است با مشکلات دیگری همچون [[پوسیدگی دندان]] یا بروز مشکل در بافت های داخلی دهان نیز رو به رو شوند.
* '''سرطان پوست:''' نوع خاصی از این بیماری میتواند احتمال ابتلا فرد به نوعی [[سرطان پوست]] که به نام کارسینوم سلول نیز معروف است افزایش دهد.
* '''مرگ:''' نوزادهایی که مبتلا به نوع حاد بیماری پروانه ای باشند ممکن است با عفونت رو به شوند. این بیماران به دلیل تاول های زیاد سطح پوست، میزان زیادی از مایعات بدن خود را از دست می دهند و به همین دلیل ممکن است در معرض خطر مرگ قرار گیرند.

== پیشگیری از بیماری پروانه ای ==
متاسفانه باید بگوییم که پیشگیری از ابتلا به بیماری پروانه ای ممکن نیست اما انجام یکسری کارها در جلوگیری از تاول و عفونت ها موثر می باشد.

* '''کودک خود را مدیریت کنید:''' اگر فرزند شما مبتلا به بیماری پروانه ای است باید این را بدانید که او نیازمند نوازش شما است. به این نکته توجه نمایید که فرزندتان را باید به آرامی نوازش کنید. اگر قصد بغل کردن او را داشتید، ابتدا باید فرزندتان را روی مواد نرمی همچون پنبه بگذارید و [[پنبه]] را مانند تکیه گه در زیر باسن و پشت گردن او بگذارید. اگر فرزند شما از پوشک استفاده می کند، نوار های لاستیکی مانند پوشک را بردارید و از پاک کردن بدن او با دستمال های مرطوب پرهیز نمایید.
* '''محیط خانه را خنک کنید:''' برای یاری رساندن به بیمار خود سعی کنید خانه خنک و در دمایی ثابت باشد.
* '''پوست را مرطوب نگه دارید:''' سعی کنید پوست بیمار را مرطوب کنید، انجام این کار به بهبود بیماری کمک بسزایی می نماید.
* '''لباس های نرم استفاده کنید:''' برای افراد مبتلا به بیماری پروانه ای از لباس های نرم استفاده نمایید. این کار به بیمار شما کمک می کند تا کمتر در معرض خطر باشد.
* '''از خراشیدن پوست جلوگیری کنید:''' به این موضوع دقت کنید که ناخن‌های فرد را مرتب کوتاه نمایید. اگر بیمار شما کودک است در هنگام خواب برای او دستکش بپوشید تا از خراشیده شدن پوست به وسیله ناخن پیشگیری نمایید.

== منابع ==
<references />
[[رده:بیماری‌های پوستی]]
[[رده:بیماری‌های نادر]]
[[رده:بیماری‌های ژنتیکی پوستی]]