بیماری پروانه‌ای

بیماری پروانه‌ای یا اپیدرمولیزیس بولوسا (به انگلیسی: Epidermolysis bullosa) (به صورت مخفف: E.B) بیماری نادری است که موجب شکنندگی و تاول پوست می‌شود. تاول‌ها ممکن است در پاسخ به آسیب‌های جزئی مانند گرما، مالش، خراشیدن یا چسبیدن نوار چسب ظاهر شوند و در موارد شدید ممکن است که تاول درون بدن مانند لایه مخاطی دهان یا معده ایجاد شود.

اکثر گونه‌های بیماری پروانه‌ای به صورت ارثی منتقل می‌شوند و معمولا در دوران نوزادی یا اوایل کودکی بروز پیدا می‌کند؛ اما در برخی افراد علائم تا دوران بلوغ یا بزرگسالی ممکن ظاهر نشود. بیماری پروانه‌ای هیچ درمانی ندارد، هرچند ممکن است افراد مبتلا به فرم‌های خفیف با افزایش سن بهبود پیدا کنند و هدف از اقدامات درمانی بهبود تاول‌ها و پیشگیری از ایجاد تاول‌های جدید است.

انواع پوست پروانه‌ای

بیماری پروانه‌ای (EB) انواع مختلفی دارد. این انواع می­‌توانند شدت بیماری و خطرات ناشی از آن را تعیین کنند. همچنین علائمی که در هر کدام از آن­‌ها بروز پیدا می­‌کنند متفاوت است. به­ طور کلی متخصصین این بیماری را به ۴ دسته زیر تقسیم می­‌کنند.

• پوست پروانه‌ای ساده (EBS): نوع ساده رایج­‌ترین نوع است که می­‌تواند از خیلی خفیف که خیلی دردناک نیست تا خیلی شدید که بسیار دردناک است فرد را درگیر کند. در این نوع تاول­‌ها در لایه های بالایی و سطحی پوست (اپیدرم) ایجاد شده و به ندرت به اندام‌های داخلی سرایت می­‌کنند. همچنین کمتر پیش می­‌آید که تاول­‌ها پس از بهبودی به زخم تبدیل شوند.

• پوست پروانه‌ای اتصالی (JEB): از نظر شدت بیماری این نوع می­‌تواند در حد متوسط تا شدید فرد را درگیر کند. تاول­‌ها معمولا در دهان و مری ظاهر شده و ابتلا به آن نیز بسیار نادر است.

• پوست پروانه‌ای دیستروفیک (DEB): در این نوع، تاول­‌ها در لایه میانی پوست (درم) ایجاد شده و ممکن است از خفیف تا شدید فرد را درگیر کنند. اختلال در ژن سازنده‌ی نوعی کلاژن عامل ایجاد این نوع بیماری است که با اختلال در ساخت کلاژن لایه‌های پوستی قادر به اتصال به یکدیگر نیستند و می‌تواند جزو بیماری ژنتیکی اتوزوم مغلوب یا غالب باشد. تاول‌ها در لایه زیرین (درم) ایجاد می‌شوند. بیماری اتوزوم غالب معمولا خفیف است و تاول‌ها در دست، پا و آرنج ایجاد می‌شود و ممکن است به سایر نقاط نیز گسترش یابد. یافته‌های شایع در این بیماری شامل زخم، میلا یا جوش سفید، درگیری موکوس غشاء پایه و غیرطبیعی بودن ناخن‌ها یا عدم وجود ناخن است و بعضی از افراد خانواده دچار عیب در ناخن‌ها هستند.

• پوست پروانه‌ای سندرم کیندلر (Kindler syndrome): در این نوع تاول­‌ها به تمامی لایه­‌های پوست فرد نفوذ کرده و به آن­‌ها آسیب می­‌رساند. این نوع بسیار نادر است.

توارث

اتوزومی مغلوب

در صورتیکه فرد به نوع مغلوب بیماری مبتلا شده باشد یعنی هم مادر و هم پدر ناقل این بیماری بوده‌اند؛ که معمولا در ازدواج های فامیلی دیده می‌شود. بنابراین یکی از مهم‌ترین علل بروز این بیماری ازدواج‌های فامیلی است؛ به همین دلایل است که همیشه پیش از ازدواج مشاوره ژنتیک پیشنهاد می‌شود. در نوع مغلوب این بیماری نشانه های شدید تری دیده می‌شود. به همین دلیل است که برای پیشگیری از ابتلا به این بیماری توجه به این نکات و در نظر داشتن نحوه انتقال ضروری است.

در زوجینی که هر دو سالم هستند اما فرزند آن‌ها به نوع مغلوب بیماری پروانه‌ای دچار شده است احتمال ۲۵% را برای مبتلا بودن فرزند بعدی می‌توان در نظر گرفت؛ که در این حالت باید کودک مبتلا آنالیز ژنتیکی شود تا جهش ژن و اختلالات تک ژنی در او مشخص شود و سپس با وجود روش های نوین در علم ژنتیک پیش از لانه گزینی (PGD) و یا پیش از تولد می‌توان از سالم بودن فرزند بعدی مطمئن شد.

اتوزومی غالب

نوع غالب این بیماری با شدت کمتری در فرزندان رخ می‌دهد و امکان دارد در سال های اول زندگی خبری از بیماری نباشد و یا اینکه به صورت پیشرفته دیده نمی‌شود و تنها نواحی انگشت‌ ها یا ناخن‌ها را درگیر می‌کند. اگر زوجینی که دارای یک فرزند مبتلا به این بیماری از نوع غالب باشند، احتمال ۵۰ درصد فرزند بعدی آن‌ها نیز به این بیماری مبتلا می‌شود که پیش از بارداری حتما باید مشاوره ژنتیک انجام شود.

در واقع بیماری پروانه‌ای ناشی از یک جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژن است. می‌تواند از یک ناراحتی جزئی که نیاز به تغییر برخی فعالیت ها دارد، تا کاملاً ناتوان کننده و در بعضی موارد کشنده، متفاوت باشد. در نتیجه‌ی این بیماری، پوست به شدت شکننده شده و با کوچکترین خراشی لایه لایه شده و کنده می‌شود.

علائم

علائم و نشانه‌های بیماری پروانه‌ای به نوع آن بستگی دارد و عبارتند از:

• پوست شکننده که به راحتی تاول می‌زند، به خصوص در دست و پا

• ناخن‌های ضخیم و شکل نگرفته

• ایجاد تاول در دهان و گلو

• افزایش ضخامت پوست کف دست و کف پا

• ایجاد تاول در پوست سر و بر جای گذاشتن جای زخم و ریزش مو (آلوپسی زخم یا ریزش دائمی مو)

• ایجاد پوست نازک (زخم آتروفیک)

• ظاهر شدن ضایعات و جوش های کوچک و سفید (میلیا)

• مشکلات دندانی از قبیل پوسیدگی دندان با تضعیف مینا

• دشواری در بلع (دیسفاژی)

• خارش و درد پوست

در بیماری پروانه‌ای ممکن است تاول‌ها تا زمانی که کودک شروع به راه رفتن کند و یا فعالیت جدیدی آغاز نماید، که سبب ایجاد اصطکاک بیشتر بر روی پاها شود، ظاهر نشوند. عوارض بیماری پروانه‌ای ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• عفونت: تاول‌های پوستی در معرض آلودگی با عفونت‌های باکتریایی هستند.

• سپسیس: زمانی که باکتری ها از ناحیه‌ی آلوده وارد جریان خون شوند و در سرتاسر بدن گسترش یابند، سپسیس نامیده می‌شود؛ که یک شرایط به سرعت پیشرونده و با ایجاد شوک و نارسایی در اندام ها و تهدید کننده‌ی زندگی فرد خواهد بود.

• چسبندگی انگشتان و تغییر در مفاصل: انواع شدید بیماری پروانه‌ای سبب چسبندگی انگشتان دست یا پا و انحراف و خمیدگی غیر طبیعی مفاصل می‌شوند و می‌تواند عملکرد انگشتان، زانوها و آرنج ها را تحت تاثیر قرار دهد.

• مشکلات تغذیه‌ای: ایجاد تاول در دهان سبب اختلال در خوردن، سوء تغذیه و کم خونی (مانند کم خونی ناشی از فقر آهن) می‌شود؛ همچنین مشکلات تغذیه نیز می‌تواند سبب تاخیر در بهبود زخم و عقب ماندگی رشد در کودکان شود.

• یبوست: وجود تاول در ناحیه‌ی مخرج منجر به خروج دردناک مدفوع می‌شود و ممکن است به دلیل عدم نوشیدن کافی مایعات یا مصرف مواد غذایی سرشار از فیبر مانند میوه ها و سبزیجات باشد.

• مشکلات دندانی: پوسیدگی دندان و سایر مشکلات بافتی در دهان در بعضی از انواع بیماری پروانه‌ای شایع است.

• سرطان پوست: نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به نوع خاصی از بیماری پروانه‌ای، در معرض خطر ابتلا به سرطان پوستی به نام سرطان سلول‌های سنگفرشی هستند.

• مرگ: نوزادانی که دارای فرم شدید بیماری پروانه‌ای هستند، در معرض خطر ابتلا به عفونت‌ها و از دست دادن مایعات بدن به دلیل گسترش تاول‌ها هستند و سایر نوزادانی که زنده می‌مانند، به دلیل ایجاد تاول در خوردن و تنفس دچار اختلال می‌شوند و بسیاری از این نوزادان در دوران کودکی میمیرند.

علت

بیماری پروانه‌ای یک بیماری ارثی است و ژن بیماری از یکی از والدین بیمار (اتوزوم غالب) یا هر دو والد بیمار (اتوزوم مغلوب) یا به عنوان یک جهش ژنی جدید در فرد به وجود آمده و منتقل می‌شود. پوست از یک لایه بیرونی (اپیدرم) و یک لایه زیرین (درم) تشکیل شده است و ناحیه‌ای که این لایه ها به هم متصل می‌شوند، غشاء پایه نامیده می‌شود. منشاء تاول‌های ایجاد شده، مشخص کننده‌ی نوع بیماری پروانه‌ای است.

تشخیص

پزشک ممکن است با معاینه تظاهرات پوست آسیب دیده به بیماری پروانه‌ای شک کند و یکسری از آزمایشات را جهت تایید تشخیص خود انجام دهد، از جمله:

• بیوپسی یا نمونه برداری از پوست جهت نقشه برداری ایمونوفلورسنت: با استفاده از این روش، یک نمونه کوچک از پوست آسیب دیده برداشته می‌شود و با میکروسکوپ مورد بررسی قرار می‌گیرد. با انعکاس نور می‌توان لایه یا لایه‌های پوست را شناسایی کرد و همچنین پزشکان عملکرد پروتئین‌های مورد نیاز در رشد پوست را نیز بررسی می‌کنند.

• آزمایش ژنتیک: تست‌های ژنتیکی گاهی برای تأیید تشخیص استفاده می‌شود؛ زیرا اکثر اشکال بیماری پروانه‌ای به صورت ارثی منتقل می‌شوند و نمونه‌ی خون فرد گرفته شده و جهت تحلیل و بررسی به آزمایشگاه فرستاده می‌شود.

• آزمایش قبل از تولد: خانواده‌هایی که دارای سابقه‌ی بیماری پروانه‌ای هستند، نیازمند به انجام آزمایشات قبل از تولد و مشاوره‌ی ژنتیک هستند.

تشخیص‌های افتراقی

• بولوس پمفیگوئید

• اریتما لوپوس سیستمیک بولوس (BSLE)

• اگزمای دیشیدروسیس یا دیشیدروتیک

• تاول‌های ایجادی در اثر سایش

• ارزیابی اولیه و مدیریت بیماران دچار سوختگی

• نیش حشرات

• پمفیگوس ولگاریس

• درماتوزیس

درمان

بیماری پروانه‌ای یک اختلال ژنتیکی است که مشخصه‌ی واضح آن وجود پوستی شکننده است؛ هر گونه تروما و آسیب وارده به پوست کودک یا فرد مبتلا به این بیماری، صرف نظر از میزان شدت، منجر به پارگی یا تاول می‌شود.

شیوه زندگی و درمان خانگی

می‌توان با اقدامات خانگی از تاول‌ها مراقبت و از ایجاد موارد جدید پیشگیری کرد؛ بنابراین آموختن چگونگی مراقبت از زخم‌ها و داشتن برنامه‌ی غذایی مناسب برای بیماران مبتلا به بیماری پروانه‌ای حائز اهمیت است.

مراقبت از تاول‌ها

پزشک در رابطه با چگونگی مراقبت صحیح از تاول‌ها و نحوه‌ی پیشگیری از موارد جدید به بیماران توصیه هایی می‌نماید و لازم است که جهت از بین بردن آن ها قبل از اینکه بزرگ شوند، با پزشک خود صحبت نمایید. همچنین پزشک محصولاتی را جهت مرطوب نگه داشتن پوست، پیشرفت بهبودی و پیشگیری از عفونت تجویز خواهد کرد. به طور کلی، مراحل زیر باید انجام شود:

شست ‌وشوی دست‌ها

دست ها را قبل از دست زدن به تاول‌های کودک و یا تغییر پانسمان بشویید.

کنترل درد

ممکن است برای کودکان و بزرگسالان ۳۰ دقیقه قبل از تعویض پانسمان یا انجام هرگونه اقدامات دردناک از داروهای ضد درد استفاده شود و در افرادی که داروهای ضد درد اثر ندارند، می‌توان از داروهای ضد تشنج مانند گاباپنتین و پره گابالین استفاده نمود.

شست‌وشوی روزانه پوست

جهت تمیز کردن زخم، به مدت ۵ تا ۱۰ دقیقه محل زخم را با محلول آب نمک رقیق شستشو دهید و محلول های دیگری مانند سرکه رقیق شده را نیز می‌توان استفاده نمود. آغشته نمودن باندها در زمان تعویض پانسمان به کاهش درد کمک می‌کند و می‌توان با آب ولرم زخم را شستشو داد.

سوراخ کردن تاول‌های جدید

با انجام این کار مانع گسترش تاول‌ها خواهید شد؛ جهت این کار از یک سوزن استریل استفاده کنید و در دو نقطه از تاول‌های جدید، ایجاد سوراخ نمایید؛ اما از دستکاری آن و برداشتن پوست اضافه‌ی تاول با دست خودداری نمایید تا لایه زیرین پوست محافظت شود.

استفاده از محصولات درمان کننده در پانسمان

می‌توان از برخی از روغن‌ها و کرم‌های مرطوب کننده در باندهای نچسب استفاده نمود و به آرامی پانسمان را روی زخم قرار داد و در صورت لزوم از گاز استریل بر روی زخم استفاده کرد.

پانسمان روزانه تاول‌های دست و پا

در انواع شدید تاول، پانسمان روزانه از به هم چسبیدگی و کج شدگی انگشتان جلوگیری می‌نماید. برخی از پانسمان‌ها و گازهای استریل مخصوص برای درمان نیز وجود دارند.

توجه به علائم عفونت

اگر متوجه قرمزی، گرما، چرک یا خط قرمزی از تاول‌ها شده‌اید، با پزشک خود درباره مصرف آنتی‌بیوتیک صحبت نمایید.

خنک نگه داشتن

اغلب تاول‌ها در گرما بدتر می‌شوند.

برنامه غذایی مناسب

رژیم غذایی متنوع سبب رشد و پیشرفت کودکان و بهبودی زخم‌ها می‌شود؛ در صورتی که ایجاد تاول در دهان و گلو سبب ایجاد مشکلاتی در غذا خوردن کودک شود، اقدامات زیر پیشنهاد می‌شود:

• برای نوزادان، می‌توان از شیشه شیرهای طراحی شده برای نوزادان نارس، که شبیه به سینه مادر است، سرنگ یا قطره چکان‌های دارویی استفاده نمود.

• برای کودکان بزرگتر، می‌توان از مواد غذایی مغذی و نرم که بلع آنها راحت است، مانند سوپ سبزیجات و اسموتی میوه، استفاده نمود و غذاهای جامد را با شیر یا آب گوشت به شکل پوره در آورد. غذاها و نوشیدنی‌ها باید هم دما با اتاق یا به صورت سرد مصرف شوند.

• با متخصص تغذیه و یا پزشک خود در مورد استفاده از مکمل‌ها به منظور برطرف کردن کمبود مواد مغذی و ویتامین صحبت کنید. در صورتی که تغییر شیوه‌ی زندگی و درمان‌های خانگی به کنترل بیماری کمکی نکند، سایر درمان‌ها شامل استفاده از داروها، عمل جراحی و توانبخشی است. این بیماری اغلب با درمان بهبود می‌یابد، اما گاهی اوقات سبب عوارض جدی و مرگ می‌شود.

داروها

داروها می‌توانند به کنترل درد، خارش و درمان عوارضی مانند عفونت خون (سپسیس) کمک کنند و اگر زخم، علائم عفونت گسترده (تب، ضعف، تورم غدد لنفاوی) را نشان دهد، ممکن است پزشک آنتی‌بیوتیک‌های خوراکی را تجویز نماید.

عمل جراحی

در بعضی موارد به درمان با عمل جراحی نیاز است؛ اقدامات جراحی مورد نیاز عبارتند از:

• برطرف کردن تنگی مری: تاول و زخم در مری، منجر به تنگ شدن مری و در نتیجه اختلال در بلع می‌شود؛ بنابراین انجام عمل جراحی جهت گشاد کردن مری این مشکل را برطرف کرده و انتقال مواد غذایی را از دهان به معده تسهیل می‌کند. اما ممکن است عوارضی از قبیل پارگی مری را به دنبال داشته باشد.

• قرار دادن لوله تغذیه: ممکن است جهت بهبود تغذیه و کمک به افزایش وزن، یک لوله تغذیه (لوله گاستروستومی) که مواد غذایی را مستقیما به معده انتقال دهد، تعبیه شود.

• پیوند پوست: در صورتی که ایجاد زخم منجر به اختلال در عملکرد دست‌ها شود، ممکن است پزشک پیوند پوست را توصیه نماید.

• بازگرداندن تحرک: ایجاد تاول و زخم به صورت مکرر می‌تواند منجر به اتصال انگشتان پا یا دست به هم و یا خمیدگی غیر طبیعی مفاصل شود؛ بنابراین پزشک انجام عمل جراحی را جهت اصلاح این شرایط توصیه می‌نماید. بالخصوص اگر سبب اختلال در حرکات طبیعی شود.

طب توانبخشی

کار با یک متخصص توانبخشی (فیزیوتراپ، کاردرمان) می‌تواند به کاهش محدودیت‌های حرکتی ناشی از زخم و عوارض بیماری کمک کند.

درمان‌های بالقوه آینده

محققان در حال مطالعه روش‌های بهتر برای درمان و تسکین علائم بیماری پروانه‌ای هستند، از جمله:

• ژن درمانی

• پیوند مغز استخوان (سلول بنیادی)

• درمان‌های جایگزین پروتئین

• درمان مبتنی بر سلول

پیشگیری

پیشگیری از بروز بیماری پروانه‌ای وجود ندارد، اما یک سری از اقدامات را می‌توان برای پیشگیری از ایجاد تاول و عفونت انجام داد.

مشکل عمده در بیماران مبتلا به پوست پروانه‌ای تاول­‌هایی است که در جاهای مختلف بدن ایجاد می­‌شود. در واقع هر برخورد کوچک و هر ضربه می­‌تواند سبب بروز تاول­‌ها شود. اما با انجام برخی از مراقبت­ ها می­‌توان از بروز آن­‌ها تا حدودی جلوگیری کرد. برخی از این توصیه­‌ها در این زمینه عبارتند از:

• ملحفه، لباس و هر چیزی که با پوست فرد مبتلا برخورد دارد بسیار نرم و از جنس ساتن یا ابریشم باشد.

• کفشی که فرد می­پوشد باید گشاد و راحت باشد.

• فرد باید از ایستادن یا راه رفتن­ های طولانی خودداری کند.

1. از خارش پوست، ضربه زدن روی آن و اصطکاک آن با لباس­‌ها، اندام­‌های دیگر و اشیاء مختلف خودداری کند.

• پوست فرد باید همیشه مرطوب بوده و خشک نباشد.

• هوای محیطی که فرد در آن قرار دارد نباید خیلی گرم و خشک باشد.

• فرد باید از نشستن روی سطوح ناهموار و خشک خودداری کند.

• هنگام خواب از دستکش و جوراب استفاده کند تا ناخواسته دست و پا خراشیده نشود.

کودک خود را به آرامی در آغوش بگیرید.

نوزادان و کودکان نیاز به در آغوش گرفته شدن دارند، اما باید به آرامی صورت گیرد. برای بلند کردن فرزند ابتدا آن را روی یک زیرانداز نرم مانند پنبه قرار دهید، که زیر باسن و پشت گردن را بپوشاند و کودک را با گرفتن زیر بازو بلند نکنید.

مراقبت از منطقه نگهداری پوشک

در صورت استفاده کودک از پوشک، باید نوارهای الاستیک را برداشته و نباید از دستمال مرطوب استفاده نمود و پوشک را با یک پانسمان غیر چسبنده، یا لایه ضخیمی از پماد زینک اکساید، استفاده نمایید.

محیط خانه را خنک نگه دارید.

دستگاه تنظیم کننده‌ی دمای خانه را به گونه‌ای تنظیم نمایید که دمای خانه ثابت و خنک باقی بماند.

پوست را مرطوب نگه دارید.

می‌توان از مرطوب کننده‌هایی مانند روغن بچه استفاده نمایید.

از خاراندن پیشگیری نمایید.

ناخن‌های کودک خود را به طور منظم کوتاه کنید و در هنگام خواب به او دستکش بپوشانید تا پوست خود را خراش ندهند.

کودک را برای فعالیت تشویق کنید.

همانطور که فرزند شما رشد می‌کند، او را برای شرکت در فعالیت‌هایی که آسیبی به پوست او نمی‌زنند، تشویق کنید. شنا کردن انتخاب خوبی است و کودکان مبتلا به نوع خفیف‌تر بیماری پروانه‌ای با پوشیدن شلوار بلند و لباس آستین بلند قادر به انجام سایر فعالیت‌های خارج از خانه هستند.

پوشاندن سطوح سخت

برای مثال صندلی ماشین را با پارچه‌ای نرم و وان حمام را با حوله بپوشانید.

زمان مراجعه به پزشک

در صورت تظاهر هرگونه تاول در کودکان با علت نامشخص با پزشک خود تماس بگیرید. در نوزادان تاول‌های شدید ممکن است تهدید کننده زندگی باشد. در صورت مواجهه با هر یک از علائم زیر سریعا به اورژانس مراجعه نمایید:

• هر گونه اختلال در بلع و تنفس

• هر گونه علائم ابتلا به عفونت مانند تورم قرمز، گرم و دردناک پوستی

• چرک کردن یا بوی نامطبوع زخم

• تب یا لرز

به طور کلی یک دکتر درماتولوژی و متخصص پوست می‌تواند بهترین روش­‌های درمان و تشخیص را به شما نشان دهد.