بیماری پروانه‌ای
بیماری پروانه‌ای یا اپیدرمولیزیس بولوسا (به انگلیسی: Epidermolysis bullosa) (به صورت مخفف: E.B) بیماری نادری است که موجب شکنندگی و تاول پوست می‌شود. تاول‌ها ممکن است در پاسخ به آسیب‌های جزئی مانند گرما، مالش، خراشیدن یا چسبیدن نوار چسب ظاهر شوند و در موارد شدید ممکن است که تاول درون بدن مانند لایه مخاطی دهان یا معده ایجاد شود.
اکثر گونه‌های بیماری پروانه‌ای به صورت ارثی منتقل می‌شوند و معمولا در دوران نوزادی یا اوایل کودکی بروز پیدا می‌کند؛ اما در برخی افراد علائم تا دوران بلوغ یا بزرگسالی ممکن ظاهر نشود. بیماری پروانه‌ای هیچ درمانی ندارد، هرچند ممکن است افراد مبتلا به فرم‌های خفیف با افزایش سن بهبود پیدا کنند و هدف از اقدامات درمانی بهبود تاول‌ها و پیشگیری از ایجاد تاول‌های جدید است.
انواع پوست پروانه‌ای
بیماری پروانه‌ای (EB) انواع مختلفی دارد. این انواع می‌توانند شدت بیماری و خطرات ناشی از آن را تعیین کنند. همچنین علائمی که در هر کدام از آن‌ها بروز پیدا می‌کنند متفاوت است. به طور کلی متخصصین این بیماری را به ۴ دسته زیر تقسیم می‌کنند.
- پوست پروانه‌ای ساده (EBS): نوع ساده رایج‌ترین نوع است که می‌تواند از خیلی خفیف که خیلی دردناک نیست تا خیلی شدید که بسیار دردناک است فرد را درگیر کند. در این نوع تاول‌ها در لایه های بالایی و سطحی پوست (اپیدرم) ایجاد شده و به ندرت به اندام‌های داخلی سرایت می‌کنند. همچنین کمتر پیش می‌آید که تاول‌ها پس از بهبودی به زخم تبدیل شوند.
- پوست پروانه‌ای اتصالی (JEB): از نظر شدت بیماری این نوع می‌تواند در حد متوسط تا شدید فرد را درگیر کند. تاول‌ها معمولا در دهان و مری ظاهر شده و ابتلا به آن نیز بسیار نادر است.
- پوست پروانه‌ای دیستروفیک (DEB): در این نوع، تاول‌ها در لایه میانی پوست (درم) ایجاد شده و ممکن است از خفیف تا شدید فرد را درگیر کنند. اختلال در ژن سازنده‌ی نوعی کلاژن عامل ایجاد این نوع بیماری است که با اختلال در ساخت کلاژن لایه‌های پوستی قادر به اتصال به یکدیگر نیستند و می‌تواند جزو بیماری ژنتیکی اتوزوم مغلوب یا غالب باشد. تاول‌ها در لایه زیرین (درم) ایجاد می‌شوند. بیماری اتوزوم غالب معمولا خفیف است و تاول‌ها در دست، پا و آرنج ایجاد می‌شود و ممکن است به سایر نقاط نیز گسترش یابد. یافته‌های شایع در این بیماری شامل زخم، میلا یا جوش سفید، درگیری موکوس غشاء پایه و غیرطبیعی بودن ناخن‌ها یا عدم وجود ناخن است و بعضی از افراد خانواده دچار عیب در ناخن‌ها هستند.
- پوست پروانه‌ای سندرم کیندلر (Kindler syndrome): در این نوع تاول‌ها به تمامی لایه‌های پوست فرد نفوذ کرده و به آن‌ها آسیب می‌رساند. این نوع بسیار نادر است.
توارث
اتوزومی مغلوب
در صورتیکه فرد به نوع مغلوب بیماری مبتلا شده باشد یعنی هم مادر و هم پدر ناقل این بیماری بوده‌اند؛ که معمولا در ازدواج های فامیلی دیده می‌شود. بنابراین یکی از مهم‌ترین علل بروز این بیماری ازدواج‌های فامیلی است؛ به همین دلایل است که همیشه پیش از ازدواج مشاوره ژنتیک پیشنهاد می‌شود. در نوع مغلوب این بیماری نشانه های شدید تری دیده می‌شود. به همین دلیل است که برای پیشگیری از ابتلا به این بیماری توجه به این نکات و در نظر داشتن نحوه انتقال ضروری است.
در زوجینی که هر دو سالم هستند اما فرزند آن‌ها به نوع مغلوب بیماری پروانه‌ای دچار شده است احتمال ۲۵% را برای مبتلا بودن فرزند بعدی می‌توان در نظر گرفت؛ که در این حالت باید کودک مبتلا آنالیز ژنتیکی شود تا جهش ژن و اختلالات تک ژنی در او مشخص شود و سپس با وجود روش های نوین در علم ژنتیک پیش از لانه گزینی (PGD) و یا پیش از تولد می‌توان از سالم بودن فرزند بعدی مطمئن شد.
اتوزومی غالب
نوع غالب این بیماری با شدت کمتری در فرزندان رخ می‌دهد و امکان دارد در سال های اول زندگی خبری از بیماری نباشد و یا اینکه به صورت پیشرفته دیده نمی‌شود و تنها نواحی انگشت ها یا ناخن‌ها را درگیر می‌کند. اگر زوجینی که دارای یک فرزند مبتلا به این بیماری از نوع غالب باشند، احتمال ۵۰ درصد فرزند بعدی آن‌ها نیز به این بیماری مبتلا می‌شود که پیش از بارداری حتما باید مشاوره ژنتیک انجام شود.
در واقع بیماری پروانه‌ای ناشی از یک جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژن است. می‌تواند از یک ناراحتی جزئی که نیاز به تغییر برخی فعالیت ها دارد، تا کاملاً ناتوان کننده و در بعضی موارد کشنده، متفاوت باشد. در نتیجه‌ی این بیماری، پوست به شدت شکننده شده و با کوچکترین خراشی لایه لایه شده و کنده می‌شود.
علائم
علائم و نشانه‌های بیماری پروانه‌ای به نوع آن بستگی دارد و عبارتند از:
- پوست شکننده که به راحتی تاول می‌زند، به خصوص در دست و پا
- ناخن‌های ضخیم و شکل نگرفته
- ایجاد تاول در دهان و گلو
- افزایش ضخامت پوست کف دست و کف پا
- ایجاد تاول در پوست سر و بر جای گذاشتن جای زخم و ریزش مو (آلوپسی زخم یا ریزش دائمی مو)
- ایجاد پوست نازک (زخم آتروفیک)
- ظاهر شدن ضایعات و جوش های کوچک و سفید (میلیا)
- مشکلات دندانی از قبیل پوسیدگی دندان با تضعیف مینا
- دشواری در بلع (دیسفاژی)
- خارش و درد پوست
در بیماری پروانه‌ای ممکن است تاول‌ها تا زمانی که کودک شروع به راه رفتن کند و یا فعالیت جدیدی آغاز نماید، که سبب ایجاد اصطکاک بیشتر بر روی پاها شود، ظاهر نشوند. عوارض بیماری پروانه‌ای ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- عفونت: تاول‌های پوستی در معرض آلودگی با عفونت‌های باکتریایی هستند.
- سپسیس: زمانی که باکتری ها از ناحیه‌ی آلوده وارد جریان خون شوند و در سرتاسر بدن گسترش یابند، سپسیس نامیده می‌شود؛ که یک شرایط به سرعت پیشرونده و با ایجاد شوک و نارسایی در اندام ها و تهدید کننده‌ی زندگی فرد خواهد بود.
- چسبندگی انگشتان و تغییر در مفاصل: انواع شدید بیماری پروانه‌ای سبب چسبندگی انگشتان دست یا پا و انحراف و خمیدگی غیر طبیعی مفاصل می‌شوند و می‌تواند عملکرد انگشتان، زانوها و آرنج ها را تحت تاثیر قرار دهد.
- مشکلات تغذیه‌ای: ایجاد تاول در دهان سبب اختلال در خوردن، سوء تغذیه و کم خونی (مانند کم خونی ناشی از فقر آهن) می‌شود؛ همچنین مشکلات تغذیه نیز می‌تواند سبب تاخیر در بهبود زخم و عقب ماندگی رشد در کودکان شود.
- یبوست: وجود تاول در ناحیه‌ی مخرج منجر به خروج دردناک مدفوع می‌شود و ممکن است به دلیل عدم نوشیدن کافی مایعات یا مصرف مواد غذایی سرشار از فیبر مانند میوه ها و سبزیجات باشد.
- مشکلات دندانی: پوسیدگی دندان و سایر مشکلات بافتی در دهان در بعضی از انواع بیماری پروانه‌ای شایع است.
- سرطان پوست: نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به نوع خاصی از بیماری پروانه‌ای، در معرض خطر ابتلا به سرطان پوستی به نام سرطان سلول‌های سنگفرشی هستند.
- مرگ: نوزادانی که دارای فرم شدید بیماری پروانه‌ای هستند، در معرض خطر ابتلا به عفونت‌ها و از دست دادن مایعات بدن به دلیل گسترش تاول‌ها هستند و سایر نوزادانی که زنده می‌مانند، به دلیل ایجاد تاول در خوردن و تنفس دچار اختلال می‌شوند و بسیاری از این نوزادان در دوران کودکی میمیرند.
علت
بیماری پروانه‌ای یک بیماری ارثی است و ژن بیماری از یکی از والدین بیمار (اتوزوم غالب) یا هر دو والد بیمار (اتوزوم مغلوب) یا به عنوان یک جهش ژنی جدید در فرد به وجود آمده و منتقل می‌شود. پوست از یک لایه بیرونی (اپیدرم) و یک لایه زیرین (درم) تشکیل شده است و ناحیه‌ای که این لایه ها به هم متصل می‌شوند، غشاء پایه نامیده می‌شود. منشاء تاول‌های ایجاد شده، مشخص کننده‌ی نوع بیماری پروانه‌ای است.
تشخیص
پزشک ممکن است با معاینه تظاهرات پوست آسیب دیده به بیماری پروانه‌ای شک کند و یکسری از آزمایشات را جهت تایید تشخیص خود انجام دهد، از جمله:
- بیوپسی یا نمونه برداری از پوست جهت نقشه برداری ایمونوفلورسنت: با استفاده از این روش، یک نمونه کوچک از پوست آسیب دیده برداشته می‌شود و با میکروسکوپ مورد بررسی قرار می‌گیرد. با انعکاس نور می‌توان لایه یا لایه‌های پوست را شناسایی کرد و همچنین پزشکان عملکرد پروتئین‌های مورد نیاز در رشد پوست را نیز بررسی می‌کنند.
- آزمایش ژنتیک: تست‌های ژنتیکی گاهی برای تأیید تشخیص استفاده می‌شود؛ زیرا اکثر اشکال بیماری پروانه‌ای به صورت ارثی منتقل می‌شوند و نمونه‌ی خون فرد گرفته شده و جهت تحلیل و بررسی به آزمایشگاه فرستاده می‌شود.
- آزمایش قبل از تولد: خانواده‌هایی که دارای سابقه‌ی بیماری پروانه‌ای هستند، نیازمند به انجام آزمایشات قبل از تولد و مشاوره‌ی ژنتیک هستند.
تشخیص‌های افتراقی
- بولوس پمفیگوئید
- اریتما لوپوس سیستمیک بولوس (BSLE)
- اگزمای دیشیدروسیس یا دیشیدروتیک
- تاول‌های ایجادی در اثر سایش
- ارزیابی اولیه و مدیریت بیماران دچار سوختگی
- نیش حشرات
- پمفیگوس ولگاریس
- درماتوزیس