ژن
ژن (به انگلیسی: gene) در ژنتیک مندلی و ژنتیک مولکولی کلاسیک، همچنین در مبحث فرگشت و در دوران پساژنگان تعاریف متفاوتی دارد. اما از دیدگاه مولکولی کلاسیک دنبالهای از نوکلوئوتیدها است که در برگیرنده اطلاعات لازم جهت تولید مولکولهای RNA یا پروتئینهای لازم برای سلول هستند. هر ژن در بخشی از DNA سلول وجود دارد.
ژنهای یک سازواره زنده حاوی تمام اطلاعات مورد نیاز برای ساخت آن سازواره هستند. برخی ژنها عامل بروز صفات قابل مشاهده مانند رنگ چشم در موجود زنده هستند. درحالیکه برخی دیگر از ژنها مسئول فعالیتهای بیوشیمیایی بوده و تنها با آزمایشهاي فیزیولوژیکی در آن موجود قابل تشخیص هستند و معمولا زمانی به عملکرد اين نوع ژنها پي میبريم که آن ژن نتواند بطور صحیح کار کند.
CFTR مثالی از ژنهای انسانی است که حاوی اطلاعات بیولوژیکی برای انتقال یون کلرید به داخل و یا خارج سلول است. معیوبشدن اين ژن موجب اختلال در انتقال يون کلرید و توليد مايع مخاطي غليظ در مجاري تنفسي و بستن راه تنفس وعفونت ششها ميشود. که سیستیک فیبروز نامیده میشود. ژن CFTR 4443 حرف دارد.
رابطه ژن و دی ان ای
تعداد ژنهای هر سلول از تعداد مولکولهای DNA آن بیشتر است. بطور مثال در هر سلول انساني 20000 ژن روی 25 مولکول DNA مختلف قرار گرفتهاند. بنابراین یک مولکول DNA، تعداد زیادی ژن را حمل میکند و هر ژن قطعهای از مولکول DNA است.
اگزون ها و اینترون ها
در یک ژن گسسته (ژن منقطع یا موزاییک) بخشهایی که دارای اطلاعات بیولوژیکی هستند اگزون و توالیهای بین آنها اینترون نامیده میشوند. ژنهای گسسته در سازوارههای عالی رایج هستند. بیش از 95% ژنهای انسان حداقل یک اینترون داشته و میانگین تعداد اینترونها در انسان به عدد 9 میرسد.