دیستروفی
دیستروفی یا دش پروردگی به نوعی اختلال رشد در موجودات، اندام و بافت های زنده گفته می شود که به دلیل سوء تغذیه و یا عدم وجود مواد غذایی قابل مصرف به وجود می آید. دستروفی ماهیچه ای یک سلسله بیماری های خیلی شدید ژنتیکی پیشرونده می باشد که به کروموزوم وابسته است و موجب بروز اختلال یا تخریب در بافت ماهیچه ای می گردد.
دیستروفی ماهیچه ای دارای 9 نوع بیماری می باشد که نوع شاخص و شدید آن دیستروفی ماهیچه ای دوشن نام دارد. دیستروفی ماهیچه ای درمانی ندارد و تا به حال هیچگونه دارویی به منظور درمان آن ساخته نشده است. دانشمندان همچنان درحال مطالعه بر روی این بیماری هستند و تا به حال توانسته اند چند ژن و داروی آزمایشی طبق آزمایش هایی که بر روی حیوانات انجام داده اند برای این بیماری بسازند.
انواع دیستروفی ماهیچه ای
این بیماری انواع متعددی دارد که به شرح زیر می باشند:
- بیماری دیستروفی ماهیچه ای بکر
- بیماری دیستروفی ماهیچه ای دوشن
- بیماری دیستروفی ماهیچه ای مادرزادی
- بیماری دیستروفی ماهیچه ای دیستال
- بیماری دیستروفی ماهیچه ای اکولوفارنژیال
- بیماری دیستروفی ماهیچه ای میوتونیک
- بیماری دیستروفی ماهیچه ای لیمب گرایدل
- بیماری دیستروفی ماهیچه ای امری دریفوس
- بیماری دیستروفی ماهیچه ای فاسیو اسکاپولو هومورا
داروی آزمایشی برای بیماری دیستروفی ماهیچه ای
برخی پژوهشگران دانشکده پزشکی پیتسبورگ از ایالت پنسیلوانیا کار خود را برای ساخت دارویی که PTC124 نام داشت آغاز کردند. این دارو قادر است به اصلاح ژن معیوب کمک نماید و بر درمان یکسری بیماری های ژنتیکی موثر باشد. این دارو می تواند به درمان بسیاری از بیماری های ناعلاج از جمله دیستروفی عضلانی و فیبروز کیستی کمک بسزایی نماید.
طبق گزارش های به دست آمده، این دارو به شکل قرص است به طوری که به ریبوزوم کروموزوم ایکس متصل می شود و ژن معیوب تولید دیستروفین را مجبود به تولید پروتئین سالم برای عضله ها می نماید و سبب ترمیم آن می گردد. در این گزارش آماده است که، بیماری های ژنتیکی بسیاری موجود هستند که قادر اند از این رویکرد منفعت زیادی ببرند. ویژگی خاص این دارو در آن است که نه تنها یک جهش ژنی که موجب بروز بیماری می گردد بلکه گروهی از جهش ها را مورد هدف قرار می دهد. این دارو با نوع ویژه ای از جهش به مبارزه می پردازد و به این صورت می تواند از آن بر علیه بسیاری از اختلال های ژنتیکی استفاده نمود. این دارو همچنان در قسمت آزمایش های بالینی است و همچنان به شکل کامل ساخته نشده است.