کروموزوم
کروموزوم (به انگلیسی: Chromosome)، بخشی با ساختار رشته‌ای از سلول است که اطلاعات ژنتیکی موجودات مختلف را در قالب ژن حمل می‌کند. ویژگی بارز هر کروموزوم فشردگی آن است. به عنوان مثال، 46 کروموزوم موجود در سلولهای انسانی در کنار هم دارای طولی برابر با 200 نانومتر هستند. اگر این کروموزوم‌ها از حالت فشرده باز شوند، طول ماده ژنتیکی (ژنوم) کل، هر سلول انسانی برابر با ۲ متر خواهد شد.
فشردگی کروموزوم‌ها نقش مهمی در کمک به سازماندهی مواد ژنتیکی در طی تقسیم سلولی دارند و این امکان را به کروموزوم‌ها می‌دهند تا درون ساختمان هسته یک سلول قرار بگیرند که قطر متوسط آن در حدود 5 تا 10 میکرومتر است.
در ویروس‌ها نیز ماده ژنتیکی به قدری فشرده می‌شود که بتواند در کپسیدهای چند ضلعی یک ذره ویروسی که ممکن است قطری برابر با ۲۰ تا ۳۰ نانومتر داشته باشد، جای گیرند.
واژه کروموزوم از دو کلمه یونانی «کروما» (Chroma) به معنی رنگ و «زوما» (Soma) به معنی بدن گرفته شده است. دانشمندان این نام را برای کروموزوم انتخاب کرده‌اند، زیرا کروموزوم‌ها ساختارهای سلولی یا اجسام سلولی هستند که در رنگ آمیزی‌های سلولی به شدت رنگ می‌گیرند.
هر موجود زنده برای این که روند رشد و عملکرد خود را حفظ کند نیاز به تقسیم سلولی دارد. در طول تقسیم سلولی مرحله مهم، تقسیم DNA به طور کامل در میان دو سلول جدید است. کروموزوم‌ها بخش کلیدی از این فرایند هستند که سبب می‌شوند، مولکول DNA به طور دقیق همانندسازی کند و به طور یکسان بین دو سلول در طی تقسیم سلولی توزیع شود. در این میان ممکن است، گاهی خطاهایی نیز رخ دهد.
تغییرات در تعداد یا ساختمان کروموزوم‌های سلولهای جدید ممکن است، مشکلات جدی را برای حیات این سلول‌ها ایجاد کند. برای مثال، در انسان یکی از انواع لوکمیا یا سرطان خون و برخی از سرطان‌ها به دلیل کروموزوم‌های معیوب به وجود می‌آیند. این کروموزوم‌های معیوب ممکن است دارای بخشی اضافی در کروموزوم یا فاقد بخشی از ساختمان اصلی کروموزوم سالم باشند.
گاهی در تقسیم سلولی، کروموزوم‌ها از نظر تعداد به درستی تقسیم نمی‌شوند و سلولهای ایجاد شده از این تقسیم‌ها نیز قادر نیستند به درستی فعالیت کرده و به حیات خود ادامه دهند. مثال بارز این موضوع در انسان در افراد «سندروم داون» (به انگلیسی: Down Syndrome) قابل مشاهده است، به طوری که در سلولهای این افراد به جای دو نسخه، سه نسخه از کروموزوم ۲۱ وجود دارد.
ساختار کروموزوم
کروموزوم‌ها ساختمانی دارند که درون هسته سلول‌ها، حتی با میکروسکوپ‌ها هم قابل مشاهده نیستند و تنها در زمان تقسیم سلولی می‌توان آن‌ها را دید. رشته‌های DNA برای افزایش تراکم در طول تقسیم سلولی، به شکل کروموزوم‌های بسیار فشرده در می‌آیند که در این حالت با میکروسکوپ‌ها قابل مشاهده می‌شوند. در واقع تمام اطلاعاتی که محققان از ساختار و عملکرد کروموزوم‌ها تاکنون به دست آورده‌اند، از مطالعه آن‌ها در زمان تقسیم سلولی به دست آمده است.
کروموزوم‌ها اولین بار در اواخر سال‌های ۱۸۰۰ میلادی مشاهده شدند. در آن زمان محققان هیچ گونه شناختی از ساختمان و عملکرد آن‌ها نداشتند. اولین اطلاعات در مورد ویژگی‌های کروموزوم‌ها در طول سال‌های ۱۹۰۰ توسط «توماس هانت مورگان» (به انگلیسی: Thomas Hunt Morgan) به دست آمد. مورگان توانست بین کروموزوم‌ها و ویژگی‌های ارثی ارتباط برقرار کند و اثبات کرد که کروموزوم X مربوط به تعیین جنسیت است و رنگ چشم را در مگس سرکه تعیین می‌کند.
هر کروموزوم از بخش‌های متفاوتی تشکیل شده که هر کدام عملکرد خاصی دارند:
سانترومر
هر کروموزوم یک نقطه انقباضی دارد که «سانترومر» (به انگلیسی: Centromere) خوانده می‌شود. کروموزوم‌ها از ناحیه سانترومر به دو بخش تقسیم می‌شوند و به هر کدام از این بخش‌ها «بازوهای کروموزوم» (به انگلیسی: Chromosome Arms) می‌گویند. سانترومرها همیشه در میانه کروموزوم‌ها قرار دارند و گاهی حتی یک سانترومر ممکن است نزدیک به انتهای کروموزوم قرار گیرد.
بازوی کوتاه به نام بازوی p نامگذاری شده و بازوی بلند کروموزوم بازوی q نام دارد. محل قرارگیری سانترومر در هر کروموزوم ویژگی‌های ساختاری آن کروموزوم را مشخص می‌کند و به وسیله آن می‌توان جایگاه هر ژن را بر روی کروموزوم مشخص کرد.
کروموزوم‌ها از ناحیه سانترومر در زمان تقسیم سلولی در میانه سلول ردیف می‌شوند. در ناحیه سانترومر پروتئین‌هایی به نام کینه‌توکور‌ها وجود دارند که محل اتصال رشته‌های کمربند تقسیم سلولی به کروموزوم‌ها هستند. زمانی که کروموزوم‌ها برای تولید سلول جدید شروع به تقسیم می‌کنند، سانترومرها محل اتصالی برای دو نیمه همانندسازی شده کروموزوم می‌سازند و کروموزوم‌های متصل شده از ناحیه سانترومر به یکدیگر، «کروماتیدهای خواهری» (به انگلیسی: Sister Chromatids) نام می‌گیرند.
تلومر
تلومرها بخش‌های تکراری از مولکول DNA هستند که در انتهای کروموزوم‌های خطی قرار می‌گیرند. این ناحیه از کروموزوم‌ها از ساختارهای انتهایی کروموزوم‌ها محافظت می‌کنند. عملکرد تلومرها در کروموزوم‌ها مانند محافظت قطعه پلاستیکی ابتدای بند کفش از یکپارچگی ساختار بند کفش است. در سلولهای مختلف، تلومرها در هر تقسیم سلولی قطعه‌ای از ساختار خود را از دست می‌دهند. در واقع در هر بار تقسیم سلولی تلومرها کوتاه‌تر می‌شوند. هنگامی که تمام تلومرهای مولکول DNA از بین رفت، این مولکول دیگر قادر به تقسیم نیست.
گلبول‌های سفید و سایر سلول‌هایی که به طور مکرر تقسیم می‌شوند، دارای آنزیمی هستند که می‌تواند از نابودی تلومرها در کروموزوم‌ها، طی تقسیم سلولی جلوگیری کند؛ به همین دلیل است که می‌توانند طول عمر بیشتری داشته باشند.
تلومرها نقشی مهمی نیز در سرطان دارند. کروموزوم‌های سلولهای سرطانی بدخیم معمولا در طول تقسیم سلولی تلومرهای خود را از دست نمی‌دهند و همین امر سبب می‌شود که بتوانند به صورت نامحدود تقسیم شده و سرطان را در سراسر بدن گسترش دهند.
ویژگی‌های کروموزوم‌ها در موجودات مختلف
کروموزوم‌ها از نظر تعداد و شکل در موجودات زنده بسیار متفاوت هستند. بسیاری از باکتری‌ها، مثل اشرشیا کولی، دارای یک یا دو کروموزوم حلقوی هستند. انسان و سایر حیوانات و حتی گیاهان، کروموزوم‌های خطی دارند که درون هسته سلولهای آن‌ها در کنار هم قرار گرفته‌اند.
تنها سلولهای انسانی که دارای جفت کروموزوم نیستند، سلولهای تولید مثلی یا گامت‌ها هستند. این سلول‌ها تنها یک نسخه از هر کروموزوم‌ها را در خود حمل می‌کنند. زمانی که دو گامت با هم ادغام می‌شوند، آن‌ها به شکل یک سلول واحد در می‌آیند که شامل دو نسخه از کروموزوم‌ها هستند. سلول حاصل از ادغام گامت‌ها سپس می‌تواند تقسیم شده و تعداد زیادی سلول ایجاد کند.
علاوه بر کروموزوم‌های خطی که در هسته سلول‌ها یافت می‌شوند، سلولهای انسانی و سایر ارگانیسم‌های پیچیده انواع کوچک‌تری از کروموزوم‌ها را نسبت به باکتری با خود حمل می‌کنند. این کروموزوم‌های کوچک، کروموزوم‌های حلقوی هستند که در میتوکندری‌ها وجود دارند. میتوکندری‌ها اندامک‌هایی در سلول هستند که وظیفه تامین انرژی برای سلول را بر عهده دارند.
دانشمندان معتقدند که در زمان‌های گذشته، میتوکندری‌ها به عنوان سلولهای آزاد مانند باکتری‌ها زندگی می‌کردند و قادر بودند اکسیژن را به انرژی تبدیل کنند. زمانی که این باکتری‌ها به سلول‌هایی که فاقد قدرت تبدیل اکسیژن به انرژی بودند، حمله کردند، سلول‌ها توانستند از آن‌ها به عنوان منبع تامین انرژی استفاده کنند و در طول زمان ساختارهای کنونی میتوکندری‌ها شکل گرفت.
تفاوت کروموزوم‌ها در انواع سلول‌ها
ساختار و محل کروموزوم‌ها از اصلی‌ترین تفاوت‌های ویروس‌ها، «پروکاریوت‌ها» (Prokaryotes) و «یوکاریوت‌ها» (Eukaryotes) از یکدیگر هستند. ویروس‌ها کروموزوم‌هایی دارند که از دی ان ای (دی اکسی ریبونوکلئیک اسید) یا آر ان ای (ریبونوکلئیک اسید) تشکیل شده‌اند. این اطلاعات ژنتیکی به طور بسیار متراکم در بخش سر یا کپسیدهای ویروسی بسته‌بندی می‌شوند.
در ارگانیسم‌های دارای سلولهای پروکاریوتیک (یعنی باکتری‌ها و جلبک‌های سبز آبی) کروموزوم‌ها کاملاً از DNA تشکیل شده‌اند. کروموزوم منفرد یک سلول پروکاریوتی درون یک غشای هسته‌ای محصور نشده است. در یوکاریوت‌ها، کروموزوم‌ها در یک هسته سلولی وابسته به غشا قرار گرفته‌اند. کروموزوم‌های یک سلول یوکاریوتیک از DNA متصل به پروتئین‌های هسته‌ای تشکیل شده است. آن‌ها همچنین در هسته خود حاوی RNA نیز هستند.
کروموزوم‌ها در سلولهای یوکاریوتی
هر گونه یوکاریوتی دارای تعداد مشخصی از کروموزوم‌ها است. در گونه‌هایی که به صورت غیرجنسی تولید مثل می‌کنند، تعداد کروموزوم‌ها در تمام سلولهای ارگانیسم یکسان است. در بین ارگانیسم‌هایی که تولید مثل جنسی دارند، تعداد کروموزوم‌های موجود در سلولهای بدنی یا سوماتیک به صورت دیپلوئید (2 تایی، یک جفت از هر کروموزوم یا 2n) است، در حالی که تعداد کروموزوم‌ها در سلولهای جنسی یا «گامت‌ها» (Gamete) نصف تعداد آن‌ها در سلولهای سوماتیک است و به صورت هاپلوئید یا تکی (1n) خوانده می‌شوند. سلولهای هاپلوئیدی در طول تقسیم میوز تولید می‌شوند. در فرایند لقاح، دو گامت برای تولید سلول تخم یا «زیگوت» (Zygote) ( یک سلول واحد با مجموعه کروموزوم‌های دیپلوئیدی) با هم ترکیب می‌شوند.
سلولهای سوماتیک با تقسیم میتوز تولید می‌شوند. بین دو تقسیم سلولی، کروموزوم‌ها به صورت غیر فشرده مشاهده می‌شوند و توده‌ای از مواد ژنتیکی به نام «کروماتین» (Chromatin) را می‌سازند. کروموزوم‌ها در حالت غیر فشرده قادر هستند که سنتز و همانندسازی مولکول دی ان ای را شروع کنند. در طول این مرحله مولکول‌های دی ان ای همانندسازی کرده و برای تقسیم سلولی آماده می‌شوند.
پس از همانندسازی و تکثیر DNA، کروماتین‌ها دوباره فشرده شده و به صورت کروموزوم در می‌آیند. در این مرحله هر کروموزوم به صورت کروماتیدهای دوبرابر شده هستند که از ناحیه سانترومر به هم متصل می‌شوند. سانترومرها محل اتصال پروتئین‌های کینه‌توکور هستند. کینه‌توکور پروتئینی است که به رشته‌های کمربندی در طول تقسیم سلولی در میان سلول متصل می‌شود.
رشته‌های کمربندی بخشی از ساختاری هستند که کروماتیدها را در حین تقسیم سلولی به دو سمت مخالف سلول می‌کشند. در طول مرحله میانی تقسیم سلولی، سانترومر تکثیر می‌شوند و جفت کروماتیدها از هم جدا شده و هر کدام به یک سمت از سلول می‌روند. در این حالت هر کروماتید به عنوان یک کروموزوم برای سلول جدید به شمار می‌آید. بعد از تقسیم سلولی هر سلول دختری یک مجموعه کامل (مجموعه دیپلوئیدی) از کروموزوم‌ها را دارد. کروموزوم‌ها در سلولهای جدید دوباره از فشردگی خارج شده و ساختارهای کروماتینی را به وجود می‌آورند.
انواع کروموزوم‌ها در یوکاریوت‌ها
در ارگانیسم‌هایی که دارای جنس‌های جداگانه‌ای هستند، دو نوع کروموزوم وجود دارد:
کروموزوم‌های جنسی
«کروموزوم‌های جنسی» (Sex Chromosomes) تعیین کننده جنسیت موجود هستند. این کروموزوم‌ها در انسان و سایر پستاندران به عنوان کروموزوم‌های X و Y شناخته می‌شوند. در انسان از تعداد کل کروموزوم‌ها یک جفت کروموزوم جنسی وجود دارد و بقیه آن‌ها به عنوان کروموزوم‌های اتوزوم نامیده می‌شوند. افراد با داشتن دو کروموزوم X دارای جنسیت ماده و افرادی که یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند، نر هستند.
کروموزوم X مشابه یک کروموزوم بزرگ اتوزمی با بازوهای کوتاه و بلند است، در حالی که کروموزوم Y یک بازوی بلند دارد ولی بازوی دیگر آن بسیار کوتاه است. مسیری که ماده یا نر بودن را در موجود تعیین می‌کند در طی تقسیم میوز اتفاق می‌افتد، یعنی زمانی که سلول تقسیم می‌شود و گامت‌ها را تولید می‌کند. در واقع این سلولهای جنسی نیمی از تعداد کروموزوم‌های سلولهای عادی را به دست می‌آورند.
به عنوان مثال، در مردان در طول تقسیم میوز، کروموزوم‌های جنسی از هم جدا می‌شوند و گامت‌های تولید شده یکی از کروموزوم‌های X یا Y را به دست می‌آورند. در نتیجه نیمی از گامت‌های تولیدی یا اسپرم‌ها ( گامت‌های تولید شده در جنس نر) دارای کروموزوم Y هستند و نیمی دیگر دارای کروموزوم X می‌شوند.
سلولهای ماده دارای دو کروموزوم X هستند. بنابراین گامت‌های افراد ماده که به آن‌ها تخمک می‌گویند، هر کدام دارای یک کروموزوم X می‌شوند. زمانی که تخمک با اسپرم دارای کروموزوم X القا انجام دهد، سلول حاصل دارای جنسیت ماده شده و هنگامی که تخمک با اسپرم حاوی کروموزوم Y ادغام شود، سلولی با جنسیت نر را تولید می‌کند.
کروموزوم‌های جنسی اطلاعات ژنتیکی یکسانی را حمل نمی‌کنند، به طوری که کروموزوم‌های X ژن‌های بیشتری از کروموزوم‌های Y دارند. صفاتی که تحت کنترل ژن‌ها هستند، در کروموزوم X مشاهده می‌شوند به این صفات، «صفات وابسته جنس» (Sex-Linked Characteristics) می‌گویند.
صفات وابسته به جنس بسیاری، در انسان شناخته شده‌اند که از آن جمله می‌توان به هموفیلی و کوررنگی اشاره کرد که معمولا در مردان بیشتر از زنان اتفاق می‌افتند، زیرا مردان در مقابل آلل‌های ژنی‌های بیماری‌زایی که بر روی کروموزوم X به ارث می‌برند، آللی مشابه بر روی کروموزوم Y ندارند تا اثر آن‌ها را خثنی کنند.
از سوی دیگر در زنان ممکن است، آلل‌های بیماری‌زا روی هر دو کروموزوم X وجود داشته باشد و صفات وابسته به جنس را به طور کامل بروز دهند. در حالی که به عنوان مثال، زنی که آلل یک ناهنجاری وابسته به جنس را در یکی از کروموزوم‌های خود حمل کند، ممکن است بیان محدودی از صفت وابسته به جنس را بروز دهد. این امر به این دلیل است که در هر سلول سوماتیک عادی در یک زن یکی از کروموزوم های X به صورت تصادفی غیر فعال است. این کروموزوم X غیر فعال در هسته سلولی به صورت یک ساختار کوچک و تیره به نام جسم بار قابل مشاهده است.
اثرات ژن‌هایی که توسط کروموزوم Y حمل می‌شوند در مردان مشاهده می‌شوند. اکثر این ژن‌ها که به آن‌ها تعیین کننده‌های صفات جنسی مردانه می‌گویند بر روی کروموزم Y، باعث بروز صفات جنسی مرد می‌شوند.
کروموزم‌های اتوزوم
اتوزوم‌ها (Autosomes) کروموزوم‌هایی هستند که به طور مستقیم در تعیین جنسیت موجود نقشی ندارند. در انسان ۲۲ جفت کروموزوم اتوزومی وجود دارد. این کروموزوم‌ها براساس اندازه و شکل و دیگر خصوصیات ظاهری، شماره گذاری شده‌اند.
کروموزوم‌های اتوزومی از کروموزوم‌های جنسی متمایز هستند به طوری که کروموزم‌های اتوزومی به صورت عددی از ۱ تا ۲۳ جفت در سلولهای عادی نامگذاری شده‌اند و کروموزوم‌های جنسی با X و Y شناخته می‌شوند.
کروموزوم‌های اتوزومی مسئول وراثت تمام ویژگی‌های موجود، به جز صفات وابسته به جنس هستند.
اختلال در تعداد کروموزوم‌های اتوزومی در سلول‌ها ناشی از تقسیم نامساوی آن‌ها در طی تقسیم میتوز است که ممکن است در تشکیل گامت‌های مادری و پدری اتفاق بیوفتد. این تقسیم نامساوی در واقع باعث می‌شود که کروماتیدهای خواهری در طول میتوز به درستی از هم جدا نشوند.
این تقسیم نامساوی همچنین موجب می‌شود که اسپرم‌ها و تخمک‌هایی با یک مجموعه کروموزوم اضافی و یا فاقد یک مجموعه کروموزوم تشکیل شوند. سندروم داون یکی از شناخته شده‌ترین نتایج این تقسیم نامساوی در مرحله میتوز است که باعث می‌شود، سلول‌ها از کروموزوم ۲۱ سه نسخه داشته باشند. به این گونه اختلال‌ها «تریزومی» (Trisomy) می‌گویند به این معنی که سه نسخه از یک کروموزوم در سلول وجود دارد. تاکنون تریزومی‌های زیادی شناخته شده است که از جمله آن‌ها می‌توان به تریزومی ۱۸ و ۱۳ اشاره کرد.