سندروم داون

سندروم داون که به آن نشانگان دان نیز می گویند یک نوع بیماری ژنتیکی است که به علت حضور همه یا قسمتی از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم 21 بروز می کند. به این بیماری در اصطلاح علمی تریزومی 21 می گویند.

سندروم داون نشانه های مختلفی مانند ناهنجاری های عمده و یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگان ها دارد. از نشانه های این بیماری که به صورت عمده و زودرس، اغلب در همه بیماران به چشم می خورد می توان به بروز مشکل در یادگیری و محدودیت و تاخیر در رشد اشاره کرد.

از دیگر عوارض بیماری سندروم داون می توان به بروز ناهنجاری در فک و صورت، بروز ناهنجاری های قلبی و عروقی، ابتلای فرد بیمار به انواع بیماری ها مانند لوسمی، آلزایمر و انواع عفونت ها اشاره نمود. سندروم داون دارای نشانه های ظاهری نیز می باشد: وجود یک خط عرضی در کف دست فرد بیمار به جای دو خط، چین های کنار داخلی صورت، بینی با سایز کوچک و به صورت سر بالا، گوش هایی با سایز کوچک و مقداری پایین تر و...

نام این بیماری از نام پزشکی انگلیسی که جان لانگدان داون نام داشت الهام گرفته شده است. این پزشک برای نخستین بار در سال 1866 سندروم داون را توصیف کرد. فردی که به این سندروم دچار است، توانایی ذهنی پایینی تر از حد معمولی دارد و با ناتوانی ذهنی کم تا متوسط رو به رو می باشد. تعداد کمی از افرادی که به این سندروم مبتلا هستند، ناتوانی ذهنی شدیدی دارند.

علت سندروم داون

در تولید مثل و به وجود آمدن جنین، هر دو والدین ژن هایشان را به فرزند انتقال می دهند. ژن های منتقل شده در کروموزوم ها حمل می گردند. در موقع رشد سلول های جنین سر سلول باید بیست و سه جفت کروموزوم را دریافت کرده باشد که این تعداد در مجموع چهل و شش عدد می باشد. نصف این کروموزوم ها از مادر و نصف دیگر از پدر به ارث خواهد رسید.

در کودکانی که مبتلا به سندروم داون می باشند یکی از این کروموزوم ها به صورت صحیح جدا نشده است که در نهایت موجب می شود این فرد به جای دو نسخه، سه نسخه یا حتی یک نسخه جزئی اضافی از کروموزوم 21 را دریافت کند. این کروموزوم اضافی با رشد و نمو مغز و ویژگی های فیزیکی موجب بروز برخی مشکلات می شود.

طبق تحقیقات انجام شده توسط پزشکان، از هر هفتصد نفر نوزاد که در ایالات متحده متولد می شوند یک نفر از آن ها مبتلا به سندروم داون است. سندروم داون یکی از شایع ترین اختلال های ژنتیکی در ایالات متحده تشخیص داده شده است.

انواع سندروم داون

سندروم داون به سه دسته تقسیم می شود:

تریزومی 21: این نوع از سندروم داون به معنای وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 در هر سلول می باشد. این نوع، شایع ترین نوع سندروم داون می باشد. این حالت به علت تقسیم سلولی غیرطبیعی در طول رشد سلول تخمک و یا اسپرم رخ می دهد.
موزاییک: موزائیسم هنگامی رخ می دهد که نوزاد با کروموزومی اضافی در یکسری از سلول هایش متولد شود که این حالت در همه سلول ها وجود ندارد. فردی که به این نوع از سندروم داون مبتلا است در مقایسه با فردی که تیزومی 21 مبتلا است از نشانه های کمتری برخوردار می باشد. در این نوع، فرد فقط دارای چند سلول با یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 می باشد. این نوع از سندروم داون از سلول های غیرطبیعی و طبیعی به علت تقسیم سلولی غیرطبیعی پس از لقاح بروز می کند.
جابجایی: در نوع جابجایی، نوزاد تنها یک تکه اضافی از کروموزم 21 را دارد اما در مجموع 46 کروموزوم در سلول خود دارد. در این شرایط یکی از سلول ها دارای قسمتی اضافی از کروموزوم 21 می باشد. در این نوع، قسمتی از کروموزوم 21 پیش یا در زمان لقاح به یک کروموزوم دیگر اتصال می یابد.