دیستروفی: تفاوت میان نسخه‌ها
جزبدون خلاصۀ ویرایش |
جزبدون خلاصۀ ویرایش |
||
| خط ۲۵: | خط ۲۵: | ||
طبق گزارش های به دست آمده، این دارو در کاهش تعداد سرفه های برخی بیماران که به فیبروز کیستیک مبتلا بودند موفق عمل کرده است و این موضوع دانشمندان را به امیدوار کرده است که این دارد بر بیمارهای دوشن نیز موثر واقع شود. یک شرکت داروسازی با نام پی تی سی علاوه بر انجام تحقیق روی این دارو برخی پروژه های دیگر را نیز در دست اقدام دارد که از مهم ترین آنان می توان به کاتالیست اشاره کرد که علاوه بر دوشن به دیگر دیستروفی ها نیز می تواند کمک نماید. این پروژه قصد دارد با استفاده از برخی فن های پیشرفته اثر تقریبا 20000 [[ترکیب شیمیایی]] را بر افزایش و یا کاهش مقدار بیان یکسری از ژن های دخیل در رشد و نمو عضله ها مورد بررسی قرار دهد. | طبق گزارش های به دست آمده، این دارو در کاهش تعداد سرفه های برخی بیماران که به فیبروز کیستیک مبتلا بودند موفق عمل کرده است و این موضوع دانشمندان را به امیدوار کرده است که این دارد بر بیمارهای دوشن نیز موثر واقع شود. یک شرکت داروسازی با نام پی تی سی علاوه بر انجام تحقیق روی این دارو برخی پروژه های دیگر را نیز در دست اقدام دارد که از مهم ترین آنان می توان به کاتالیست اشاره کرد که علاوه بر دوشن به دیگر دیستروفی ها نیز می تواند کمک نماید. این پروژه قصد دارد با استفاده از برخی فن های پیشرفته اثر تقریبا 20000 [[ترکیب شیمیایی]] را بر افزایش و یا کاهش مقدار بیان یکسری از ژن های دخیل در رشد و نمو عضله ها مورد بررسی قرار دهد. | ||
یکی از این ژن ها، ژن SERCA2a می باشد که محصول این ژن سبب بالا رفتن قدرت انقباضی عضله های قلب می گردد. اغلب افراد مبتلا به دیستروفی های عضلانی با مشکل قلبی مواجه هستند، بالا رفتن بیان این ژن کمک بسزایی به عملکرد قلب این افراد می نماید. یکی دیگر از ژن هایی که میخواهند میزان بیان آن را بالا ببرند، ژن مربوط به IGF-1 می باشد که مخصوص رشد عضله هاست و میزان افزایش بیان آن سبب رشد بهتر عضله ها می شود. | |||
یکی دیگر از ژن هایی که قصد افزایش فعالیت آن را دارند مربوط به پروتئین یوتروفین می باشد که به دستروفین بسیار شبیه است و قادر است در عضله های بیماران مبتلا به دوشن وبکر جایگزین دیستروفین گردد و با این کار سبب بهبود عملکرد عضله شود. | |||
نسخهٔ ۱۰ سپتامبر ۲۰۲۳، ساعت ۱۱:۱۱
دیستروفی یا دش پروردگی به نوعی اختلال رشد در موجودات، اندام و بافت های زنده گفته می شود که به دلیل سوء تغذیه و یا عدم وجود مواد غذایی قابل مصرف به وجود می آید. دستروفی ماهیچه ای یک سلسله بیماری های خیلی شدید ژنتیکی پیشرونده می باشد که به کروموزوم وابسته است و موجب بروز اختلال یا تخریب در بافت ماهیچه ای می گردد.
دیستروفی ماهیچه ای دارای 9 نوع بیماری می باشد که نوع شاخص و شدید آن دیستروفی ماهیچه ای دوشن نام دارد. دیستروفی ماهیچه ای درمانی ندارد و تا به حال هیچگونه دارویی به منظور درمان آن ساخته نشده است. دانشمندان همچنان درحال مطالعه بر روی این بیماری هستند و تا به حال توانسته اند چند ژن و داروی آزمایشی طبق آزمایش هایی که بر روی حیوانات انجام داده اند برای این بیماری بسازند.
انواع دیستروفی ماهیچه ای
این بیماری انواع متعددی دارد که به شرح زیر می باشند:
- بیماری دیستروفی ماهیچه ای بکر
- بیماری دیستروفی ماهیچه ای دوشن
- بیماری دیستروفی ماهیچه ای مادرزادی
- بیماری دیستروفی ماهیچه ای دیستال
- بیماری دیستروفی ماهیچه ای اکولوفارنژیال
- بیماری دیستروفی ماهیچه ای میوتونیک
- بیماری دیستروفی ماهیچه ای لیمب گرایدل
- بیماری دیستروفی ماهیچه ای امری دریفوس
- بیماری دیستروفی ماهیچه ای فاسیو اسکاپولو هومورا
داروی آزمایشی برای بیماری دیستروفی ماهیچه ای
برخی پژوهشگران دانشکده پزشکی پیتسبورگ از ایالت پنسیلوانیا کار خود را برای ساخت دارویی که PTC124 نام داشت آغاز کردند. این دارو قادر است به اصلاح ژن معیوب کمک نماید و بر درمان یکسری بیماری های ژنتیکی موثر باشد. این دارو می تواند به درمان بسیاری از بیماری های ناعلاج از جمله دیستروفی عضلانی و فیبروز کیستی کمک بسزایی نماید.
طبق گزارش های به دست آمده، این دارو به شکل قرص است به طوری که به ریبوزوم کروموزوم ایکس متصل می شود و ژن معیوب تولید دیستروفین را مجبود به تولید پروتئین سالم برای عضله ها می نماید و سبب ترمیم آن می گردد. در این گزارش آماده است که، بیماری های ژنتیکی بسیاری موجود هستند که قادر اند از این رویکرد منفعت زیادی ببرند. ویژگی خاص این دارو در آن است که نه تنها یک جهش ژنی که موجب بروز بیماری می گردد بلکه گروهی از جهش ها را مورد هدف قرار می دهد. این دارو با نوع ویژه ای از جهش به مبارزه می پردازد و به این صورت می تواند از آن بر علیه بسیاری از اختلال های ژنتیکی استفاده نمود. این دارو همچنان در قسمت آزمایش های بالینی است و همچنان به شکل کامل ساخته نشده است.
روند تحقیقاتی بر داروی PTC124
این دارو فعلا در قسمت ثبت نام بیمارهای واجد شرایط در بسیاری از کشور ها مانند فرانسه، بلژیک، آلمان و... قرار دارد. این دارو بر درمان سیزده درصد بیمارهای دوشن و ده درصد بیمارهای فیبروز کیستیک که بیماریشان به دلیل جهش بی معنا بروز کرده است موثر می باشد.
طبق گزارش های به دست آمده، این دارو در کاهش تعداد سرفه های برخی بیماران که به فیبروز کیستیک مبتلا بودند موفق عمل کرده است و این موضوع دانشمندان را به امیدوار کرده است که این دارد بر بیمارهای دوشن نیز موثر واقع شود. یک شرکت داروسازی با نام پی تی سی علاوه بر انجام تحقیق روی این دارو برخی پروژه های دیگر را نیز در دست اقدام دارد که از مهم ترین آنان می توان به کاتالیست اشاره کرد که علاوه بر دوشن به دیگر دیستروفی ها نیز می تواند کمک نماید. این پروژه قصد دارد با استفاده از برخی فن های پیشرفته اثر تقریبا 20000 ترکیب شیمیایی را بر افزایش و یا کاهش مقدار بیان یکسری از ژن های دخیل در رشد و نمو عضله ها مورد بررسی قرار دهد.
یکی از این ژن ها، ژن SERCA2a می باشد که محصول این ژن سبب بالا رفتن قدرت انقباضی عضله های قلب می گردد. اغلب افراد مبتلا به دیستروفی های عضلانی با مشکل قلبی مواجه هستند، بالا رفتن بیان این ژن کمک بسزایی به عملکرد قلب این افراد می نماید. یکی دیگر از ژن هایی که میخواهند میزان بیان آن را بالا ببرند، ژن مربوط به IGF-1 می باشد که مخصوص رشد عضله هاست و میزان افزایش بیان آن سبب رشد بهتر عضله ها می شود.
یکی دیگر از ژن هایی که قصد افزایش فعالیت آن را دارند مربوط به پروتئین یوتروفین می باشد که به دستروفین بسیار شبیه است و قادر است در عضله های بیماران مبتلا به دوشن وبکر جایگزین دیستروفین گردد و با این کار سبب بهبود عملکرد عضله شود.