سندروم داون

سندروم داون که به آن نشانگان دان نیز می گویند یک نوع بیماری ژنتیکی است که به علت حضور همه یا قسمتی از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم 21 بروز می کند. به این بیماری در اصطلاح علمی تریزومی 21 می گویند.

یک کودک مبتلا به سندروم داون

اطلاعات بیماری
نام های دیگر:	نشانگان دان، تریزومی 21
نشانه ها:	گردن کوتاه، دست های کوتاه و پهن، بینی کوچک و سربالا، گوش های کوچک و پایین تر از حد معمول و...
عوارض:	ابتلا به انواع بیماری ها مانند آلزایمر و انواع عفونت ها
گونه ها:	سندروم داون به سه دسته تقسیم می شود: تریزومی21، موزاییک و جابجایی.
روش های درمان:	درمان نمی شود

سندروم داون نشانه‌های مختلفی مانند ناهنجاری های عمده و یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگان ها دارد. از نشانه‌های این بیماری که به صورت عمده و زودرس، اغلب در همه بیماران به چشم می خورد می توان به بروز مشکل در یادگیری و محدودیت و تاخیر در رشد اشاره کرد.

از دیگر عوارض بیماری سندروم داون می توان به بروز ناهنجاری در فک و صورت، بروز ناهنجاری های قلبی و عروقی، ابتلای فرد بیمار به انواع بیماری ها مانند لوسمی، آلزایمر و انواع عفونت ها اشاره نمود. سندروم داون دارای نشانه‌های ظاهری نیز می باشد: وجود یک خط عرضی در کف دست فرد بیمار به جای دو خط، چین های کنار داخلی صورت، بینی با سایز کوچک و به صورت سر بالا، گوش هایی با سایز کوچک و مقداری پایین تر و...

نام این بیماری از نام پزشکی انگلیسی که جان لانگدان داون نام داشت الهام گرفته شده است. این پزشک برای نخستین بار در سال 1866 سندروم داون را توصیف کرد. فردی که به این سندروم دچار است، توانایی ذهنی پایینی تر از حد معمولی دارد و با ناتوانی ذهنی کم تا متوسط رو به رو می باشد. تعداد کمی از افرادی که به این سندروم مبتلا هستند، ناتوانی ذهنی شدیدی دارند.

علت سندروم داون

در تولید مثل و به وجود آمدن جنین، هر دو والدین ژن هایشان را به فرزند انتقال می دهند. ژن های منتقل شده در کروموزوم ها حمل می گردند. در موقع رشد سلول های جنین سر سلول باید بیست و سه جفت کروموزوم را دریافت کرده باشد که این تعداد در مجموع چهل و شش عدد می باشد. نصف این کروموزوم ها از مادر و نصف دیگر از پدر به ارث خواهد رسید.

در کودکانی که مبتلا به سندروم داون می باشند یکی از این کروموزوم ها به صورت صحیح جدا نشده است که در نهایت موجب می شود این فرد به جای دو نسخه، سه نسخه یا حتی یک نسخه جزئی اضافی از کروموزوم 21 را دریافت کند. این کروموزوم اضافی با رشد و نمو مغز و ویژگی های فیزیکی موجب بروز برخی مشکلات می شود.

طبق تحقیقات انجام شده توسط پزشکان، از هر هفتصد نفر نوزاد که در ایالات متحده متولد می شوند یک نفر از آن ها مبتلا به سندروم داون است. سندروم داون یکی از شایع ترین اختلال های ژنتیکی در ایالات متحده تشخیص داده شده است.

انواع سندروم داون

سندروم داون به سه دسته تقسیم می شود:

• تریزومی 21: این نوع از سندروم داون به معنای وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 در هر سلول می باشد. این نوع، شایع ترین نوع سندروم داون می باشد. این حالت به علت تقسیم سلولی غیرطبیعی در طول رشد سلول تخمک و یا اسپرم رخ می دهد.
• موزاییک: موزائیسم هنگامی رخ می دهد که نوزاد با کروموزومی اضافی در یکسری از سلول هایش متولد شود که این حالت در همه سلول ها وجود ندارد. فردی که به این نوع از سندروم داون مبتلا است در مقایسه با فردی که تیزومی 21 مبتلا است از نشانه‌های کمتری برخوردار می باشد. در این نوع، فرد فقط دارای چند سلول با یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 می باشد. این نوع از سندروم داون از سلول های غیرطبیعی و طبیعی به علت تقسیم سلولی غیرطبیعی پس از لقاح بروز می کند.
• جابجایی: در نوع جابجایی، نوزاد تنها یک تکه اضافی از کروموزم 21 را دارد اما در مجموع 46 کروموزوم در سلول خود دارد. در این شرایط یکی از سلول ها دارای قسمتی اضافی از کروموزوم 21 می باشد. در این نوع، قسمتی از کروموزوم 21 پیش یا در زمان لقاح به یک کروموزوم دیگر اتصال می یابد.

علائم سندروم داون

سندروم داون را می توان به وسیله غربالگری اول در دوران بارداری تخمین زد. مادر در دوران بارداری هیچ نشانه ای از کودک مبتلا به سندروم داون را تجربه نخواهد کرد.

کودکان مبتلا به سندروم داون وقتی مبتلا می شوند اغلب دارای علائم مشخصی هستند مانند:

• گردن کوتاه
• گوش ها و سر با سایز کوچک تر از حالت طبیعی
• ویژگی های صاف صورت
• زبان به صورت بر آمده
• چشم های این افراد به سمت بالا تمایل دارند.
• گوش های غیرطبیعی
• این افراد بافت عضلانی ضعیفی دارند.
• دست هایی کوتاه و پهن که یک چین در کف آن ها وجود دارد.
• انگشت هایی کوتاه
• دست و پا با سایز کوچک تر از حالت طبیعی
• قد کوتاه
• کندی روند رشد
• انعطاف پذیری زیاد
• وجود لکه‌هایی به رنگ سفید و کوچک روی ناحیه رنگی چشم که نقاط براشفیلد نام دارند.

اشخاصی که به این سندروم مبتلا هستند اغلب با درجاتی از ناتوانی رشدی مواجه هستند اما معمولا این سندروم خفیف تا متوسط می باشد. این امکان وجود دارد که تاخیر در رشد ذهنی و اجتماعی به این معنا باشد که کودک موارد زیر را دارد:

• رفتار تکانشی
• بازه توجه کوتاه
• کندی در یادگیری
• قضاوت ضعیف

چه افرادی در معرض ابتلا به سندروم داون هستند:

در برخی والدین احتمال اینکه فرزندی مبتلا به سندروم داون به دنیا بیاورند بیشتر می باشد. طبق تحقیقات انجام گرفته، مادرانی که سن سی و پنج و یا بالاتری دارند در مقایسه با دیگر مادران که در سن پایین تری قرار دارند از احتمال بیشتری برای تولد فرزندی مبتلا به سندروم داون برخوردار هستند. میزان این احتمال با افزایش سن مادر، بالا می رود.

البته تحقیقات نشان داده است که سن پدر نیز بر این موضوع موثر می باشد. طبق مطالعاتی که در سال 2003 انجام گرفته است، پدر هایی که سنی بالاتر از 40 سال دارند تقریبا دو برابر بیشتر شانس تولد نوزادی با مشکل سندروم داون را دارند.

دیگر والدینی که احتمال بالاتری برای تولد فرزندی با سندروم داون را دارند عبارتند از:

• اشخاصی که حامل ژنتیکی می باشند.
• اشخاصی که دارای سابقه خانوادگی سندروم داون هستند.