کوتولگی
کوتولگی یک بیماری و وضعیت ژنتیکی می باشد که قد فرد مبتلا به آن به شکل محسوسی از میانگین نرمال قد دیگر افراد موجود در جامعه، کوتاه تر می باشد. به صورت کلی، وقتی قد شخص بالغ کمتر از صد و چهل و هفت سانتی متر باشد، نتیجه گیری می شود که او به کوتولگی دچار می باشد. میانگین قد در میان افرادی که به کوتولگی دچار هستند حدود صد و بیست و دو سانتی متر است.
انواع کوتولگی
کوتولگی از انواع زیادی برخوردار می باشد اما دو نوع اصلی آن به شرح زیر است:
کوتولگی متناسب
در این نوع از کوتولگی اندام ها با سر و تنه در تناسب می باشد اما در مقایسه با دیگر افراد جامعه از اندازه کوچک تری برخوردار می باشند. کوتولگی متناسب معمولا به دلیل اختلال های هورمونی به وجود می آید که می توان آن را با تزریق هورمون در سن رشد کودک درمان نمود. پس افرادی که به این نوع از کوتولگی دچار هستند ممکن است بتوانند به قدی طبیعی و یا نزدیک به آن دست یابند.
کوتولگی نامتناسب
کوتولگی نامتناسب شایع ترین نوع کوتولگی به شمار می رود. این نوع همانطور که از نامش پیداست به شکلی از کوتولگی گفته می شود که اعضای مختلف فرد مبتلا با یکدیگر در تناسب نمی باشند مثلا: در یک نوع کوتولگی که دلیل آن یک نوع بیماری ژنتیکی که آکندوپلازی نام دارد، پاها و بازوهای فرد بیمار به شکل محسوسی کوتاه تر از حالت طبیعی می باشد اما تنه او اندازه ای طبیعی دارد. در برخی موارد از کوتولگی نامتانسب، سر در شخص مبتلا بزرگتر از حالت طبیعی می باشد.
علت بروز کوتولگی
دانشمندان بر این عقیده هستند که بیش از سیصد نوع بیماری در دنیا وجود دارد که می توانند موجب بروز کوتولگی در افراد شوند. این بیماری ها معمولا زمینه ای ژنتیکی دارند. شایع ترین آن ها عبارتند از:
این بیماری یک نوع بیماری ژنتیکی است اما تقریبا چهار پنجم از افراد مبتلا دارای پدر و مادری هستند که از قدی متوسط برخوردار می باشند.
سندروم ترنر فقط در جنس مونث به وجود می آید. فرد مبتلا به این بیماری به جای دریافت دو کروموزوم x از والدینش تنها یک کروموزوم را دریافت می نماید. آقایان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y می باشند.
کاهش هورمون تیروئید به خصوص در سن کم می تواند موجب بروز برخی مشکلات مانند کوتاه شدن قد و یا حتی عقب ماندگی ذهنی گردد. از مشکلاتی که بر اثر کمبود هورمون تیروئید به وجود می آید می توان به کم شدن میزان انرژی و مشکلات شناختی اشاره کرد. از همین رو عملکرد غده تیروئید را پس از تولد بررسی می نمایند با با تشخیص به موقع از بروز عوارض آن در زمان آینده جلوگیری نمایند.
تاخیر رشد درون رحمی
این موضوع وقتی رخ می دهد که جنین هنوز داخل رحم مادر قرار داشته باشد. در این شرایط ممکن است که بارداری کامل گردد اما نوزاد در موقع تولد کوچک تر از حالت طبیعی باشد. این موضوع یکی از علت های ابتلای فرد به کوتولگی نامتناسب می باشد.
ژنتیک و دیگر علت های بروز کوتولگی
کوتولگی معمولا بر اثر جهش ژنتیکی به وجود می آید. با این حال، تغییرهای ژنتیکی که موجب بروز کوتولگی می گردند به علت های متفاوتی ممکن است ایجاد گردد. در برخی موارد این امکان وجود دارد که تغییرات به شکل خود به خودی بروز نمایند. این امکان وجود دارد که بدون زمینه ژنتیکی از والدین خویش متولد شوند اما جهش ژنتیکی به صورت خود به خودی و بدون داشتن هیچ دلیل مشخصی در فرد ایجاد گردد. در این حالت، پزشکان معمولا نمیتوانند علت جهش ژنتیکی را در شخص تشخیص دهند.
این امکان وجود دارد که بیماری های ژنتیکی ارثی به دو صورت بروز نمایند. اول ممکن است به شکل مغلوب بروز کنند که در این حالت لازم می باشد هر دو ژن را از والدین خویش به ارث برده باشد. در نوع دوم که غالب می باشد. در این حالت دریافت نمودن فقط یک ژن معیوب از یکی از والدین خویش می تواند موجب بروز این بیماری گردد.
از دیگر دلایلی که ممکن است باعث بروز کوتولگی در افراد گردد می توان به مشکل های هورمونی، سوء تغذیه و... اشاره نمود که این موارد بر خلاف مشکل های ژنتیکی معمولا قابل درمان می باشند.