هموفیلی
هموفیلی یک اختلال خونریزی دهنده ارثی می باشد که به دلیل کمبود یا نبود پروتئین های کافی، از لخته شدن خون به صورت طبیعی جلوگیری می نماید. افرادی که به این اختلال مبتلا هستند، اگر دچار آسیب دیدگی و یا زخم گردند بیش از یک شخص معمولی خونریزی می نمایند.
| اطلاعات بیماری | |
|---|---|
| نشانه ها: | خونریزی بدون دلیل، کبودی و زخم های عمیق و زیاد، درد و تورم، خونریزی ناگهانی از بینی، احساس خستگی و... |
| عوارض: | خونریزی عمیق داخلی، عفونت، آسیب به مفاصل، واکنس نامطلوب بدن به دریافت فاکتور انعقاد |
| علت(ها): | سابقه خانوادگی، بارداری، سرطان، بیماری خود ایمنی و... |
| روش تشخیص: | انجام آزمایش در بارداری، انجام آزمایش در کودکان و بزرگسالان |
برش های جزئی مشکل خاصی را برای فرد ایجاد نمی نمایند. اگر فرد به کمبود زیاد پروتئین یا فاکتورهای انعقاد دچار باشد خطر مهمی که او را تهدید می کند، خونریزی های داخلی و زیاد به ویژه در قسمت های زانو، آرنج و مچ پا می باشد. این نوع از خونریزی ها قادر اند به اندام و بافت های مختلف فرد آسیب وارد نمایند زندگی او را با خطر مواجه سازند.
علائم هموفیلی
علائم این بیماری به سطح فاکتورهای انعقاد شخص بیمار وابسته است. اگر سطح این فاکتور ها به مقدار کمی کاهش یابد، مقدار خونریزی تنها بعد از عمل جراحی یا آسیب دیدگی های شدید افزایش می یابد اما اگر فاکتورهای انغقاد به صورت شدیدی کاهش یابند، فرد بیمار با خونریزی مداوم و بدون دلیل رو به رو خواهد شد. علائم خونریزی بر اثر هموفیلی عبارتند از:
- خونریزی بدون دلیل و یا زیاد بعد از بریدگی، زخم ها، عمل جراحی و یا مراجعه به دندان پزشکی
- بروز تعداد زیادی از کبودی های بزرگ یا زخم های عمیق
- خونریزی غیرطبیعی بعد از تزریق واکسن
- بروز درد، تورم یا کشیدگی در قسمت مفاصل
- خونریزی ناگهانی از ناحیه بینی
- احساس خستگی و کلافگی در نوزاد ها
افرادی که به هموفیلی شدید دچار هستند، یک ضربه کوچک به سر میتواند موجب بروز خونریزی در مغز گردد البته هموفیلی با این شدت تقریبا نادر می باشد اما ضربه به سر در این موارد یکی از مهم ترین خطرها برای سلامتی افراد به حساب می آید. علائم خونریزی مغز عبارتند از:
- سردرد زیاد با و طولانی مدت
- استفراغ به صورت مداوم
- بروز دو بینی
- احساس بی حالی و خواب آلودگی
- احساس ضعف و یا زمین خوردن به صورت ناگهانی
- بروز تب و تشنج
علت ابتلا به هموفیلی
اگر خونریزی رخ دهد، بدن اغلب سلول های خونی را در محل جراحت جمع می نماید تا به منظور پیشگیری از خونریزی یک لخته را تشکیل دهند. فرآیند لخته شدن به مجموعه ای از فاکتور های انعقاد بستگی دارد. فرد وقتی به هموفیلی دچار می شود که به کمبود یا نبود این فاکتور ها دچار گردد.
هموفیلی انواع متفاوتی دارد و در اغلب موارد به شکل ارثی انتقال می یابد. با این حال حدود سی درصد افرادی که به هموفیلی دچار می شوند دارای سابقه خانوادگی نیستند. دلیل ابتلا این افراد به هموفیلی اغلب تغییر غیرمنتظره در یکی از ژن های مربوط به هموفیلی می باشد.
هموفیلی اکتسابی یکی از انواع نادر این بیماری می باشد که در صورت حمله سیستم ایمنی بدن به فاکتورهای انعقاد خون ایجاد می گردد. علت های این اختلال عبارتند از:
هموفیلی ارثی
در شایع ترین انواع این بیماری، ژن معیوب در کروموزوم X موجود است. هر شخص دو کروموزم جنسی دارد که از والدین خویش دریافت نموده است. زنان یک کروموزم X را از مادر خود و یک کروموزوم X را از پدر خود به صورت ارثی دریافت می کنند. آقایان یک کروموزوم X را از مادر خود و یک کروموزوم Y را از پدر خود به صورت ارثی دریافت می نمایند.
این موضوع به معنای آن است که بیماری هموفیلی تا حدودی همیشه در آقایان ایجاد می گردد و از راه یکی از ژن های مادر از مادر به فرزندش انتقال می یابد. اغلب خانم هایی که ژن معیوب دارند صرفا ناقل این بیماری می باشند و خودشان هیچگونه نشانه ای از هموفیلی ندارند. البته این امکان وجود دارد که یکسری از افراد ناقل، در صورت کاهش نسبی فاکتورهای انعقاد نشانه هایی از خونریزی را تجربه نمایند.
عوارض هموفیلی
- خونریزی عمیق داخلی: بروز خونریزی در بافت های داخلی ماهیچه ها که موجب بروز تورم در اندام های فرد مبتلا می گردد. این تورم می تواند بر اعصاب فشار ایجاد نماید و باعث بی حسی و یا افزایش درد گردد.
- آسیب به مفاصل: خونریزی داخلی ممکن است موجب فشار به مفاصل گردد و سبب بروز درد زیاد شود. اگر فرد به پزشک مراجعه نکند، خونریزی مکرر داخلی قادر است موجب بروز آرتروز و یا از بین رفتن مفصل گردد.
- عفونت: اشخاصی که به هموفیلی مبتلا هستند به میزان بیشتری از انتقال خون نیازمند هستند و متعاقبا خطر دریافت فرآورده های خونی آلوده و عفونی نیز آنان را تهدید می نماید البته امکان این اتفاق با ایمنی های ایجاد شده، امروزه به شدت کاهش یافته است.
- واکنش نامطلوب بدن به دریافت فاکتور انعقاد: یکسری از اشخاص مبتلا به هموفیلی شدید، سیستمی ایمنی بدنشان نسبت به عوامل انعقاد مورد استفاده در انتقال خون واکنشی منفی از خود بروز می دهد. در این حالت، سیستم ایمنی بدن باعث ایجاد پروتئین های مهارکننده ای می گردنند که فاکتور های انعقاد را غیرفعال نموده و سبب کاهش فعالیت صحیح فرآیند درمان می گردد.
تشخیص هموفیلی
اشخاصی که دارای سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری را دارند، میتوان ابتلای جنین به بیماری هموفیلی را در دوران بارداری مشخص نمود. البته این آزمایش ممکن است خطراتی را برای جنین به دنبال داشته باشد.
در افراد بزرگسال و کودکان، می توان با انجام یک آزمایش ساده، کاهش فاکتور انعقاد خون را تشخیص داد. موارد شدید این بیماری اغلب در سال های نخست زندگی کودک بروز می نماید. تشخیص مواد خفیف هموفیلی ممکن است تا بزرگسالی به طول انجامد. ابتلا به این بیماری در برخی اشخاص فقط بعد از عمل جراحی و یا خونریزی زیاد مشخص می گردد.