هموفیلی
هموفیلی یک اختلال خونریزی دهنده ارثی می باشد که به دلیل کمبود یا نبود پروتئین های کافی، از لخته شدن خون به صورت طبیعی جلوگیری می نماید. افرادی که به این اختلال مبتلا هستند، اگر دچار آسیب دیدگی و یا زخم گردند بیش از یک شخص معمولی خونریزی می نمایند.
برش های جزئی مشکل خاصی را برای فرد ایجاد نمی نمایند. اگر فرد به کمبود زیاد پروتئین یا فاکتورهای انعقاد دچار باشد خطر مهمی که او را تهدید می کند، خونریزی های داخلی و زیاد به ویژه در قسمت های زانو، آرنج و مچ پا می باشد. این نوع از خونریزی ها قادر اند به اندام و بافت های مختلف فرد آسیب وارد نمایند زندگی او را با خطر مواجه سازند.
علائم هموفیلی
علائم این بیماری به سطح فاکتورهای انعقاد شخص بیمار وابسته است. اگر سطح این فاکتور ها به مقدار کمی کاهش یابد، مقدار خونریزی تنها بعد از عمل جراحی یا آسیب دیدگی های شدید افزایش می یابد اما اگر فاکتورهای انغقاد به صورت شدیدی کاهش یابند، فرد بیمار با خونریزی مداوم و بدون دلیل رو به رو خواهد شد. علائم خونریزی بر اثر هموفیلی عبارتند از:
- خونریزی بدون دلیل و یا زیاد بعد از بریدگی، زخم ها، عمل جراحی و یا مراجعه به دندان پزشکی
- بروز تعداد زیادی از کبودی های بزرگ یا زخم های عمیق
- خونریزی غیرطبیعی بعد از تزریق واکسن
- بروز درد، تورم یا کشیدگی در قسمت مفاصل
- خونریزی ناگهانی از ناحیه بینی
- احساس خستگی و کلافگی در نوزاد ها
افرادی که به هموفیلی شدید دچار هستند، یک ضربه کوچک به سر میتواند موجب بروز خونریزی در مغز گردد البته هموفیلی با این شدت تقریبا نادر می باشد اما ضربه به سر در این موارد یکی از مهم ترین خطرها برای سلامتی افراد به حساب می آید. علائم خونریزی مغز عبارتند از:
- سردرد زیاد با و طولانی مدت
- استفراغ به صورت مداوم
- بروز دو بینی
- احساس بی حالی و خواب آلودگی
- احساس ضعف و یا زمین خوردن به صورت ناگهانی
- بروز تب و تشنج
علت ابتلا به هموفیلی
اگر خونریزی رخ دهد، بدن اغلب سلول های خونی را در محل جراحت جمع می نماید تا به منظور پیشگیری از خونریزی یک لخته را تشکیل دهند. فرآیند لخته شدن به مجموعه ای از فاکتور های انعقاد بستگی دارد. فرد وقتی به هموفیلی دچار می شود که به کمبود یا نبود این فاکتور ها دچار گردد.
هموفیلی انواع متفاوتی دارد و در اغلب موارد به شکل ارثی انتقال می یابد. با این حال حدود سی درصد افرادی که به هموفیلی دچار می شوند دارای سابقه خانوادگی نیستند. دلیل ابتلا این افراد به هموفیلی اغلب تغییر غیرمنتظره در یکی از ژن های مربوط به هموفیلی می باشد.
هموفیلی اکتسابی یکی از انواع نادر این بیماری می باشد که در صورت حمله سیستم ایمنی بدن به فاکتورهای انعقاد خون ایجاد می گردد. علت های این اختلال عبارتند از:
هموفیلی ارثی
در شایع ترین انواع این بیماری، ژن معیوب در کروموزوم X موجود است. هر شخص دو کروموزم جنسی دارد که از والدین خویش دریافت نموده است. زنان یک کروموزم X را از مادر خود و یک کروموزوم X را از پدر خود به صورت ارثی دریافت می کنند. آقایان یک کروموزوم X را از مادر خود و یک کروموزوم Y را از پدر خود به صورت ارثی دریافت می نمایند.
این موضوع به معنای آن است که بیماری هموفیلی تا حدودی همیشه در آقایان ایجاد می گردد و از راه یکی از ژن های مادر از مادر به فرزندش انتقال می یابد. اغلب خانم هایی که ژن معیوب دارند صرفا ناقل این بیماری می باشند و خودشان هیچگونه نشانه ای از هموفیلی ندارند. البته این امکان وجود دارد که یکسری از افراد ناقل، در صورت کاهش نسبی فاکتورهای انعقاد نشانه هایی از خونریزی را تجربه نمایند.