تالاسمی
تالاسمی یکی از بیماری‌های شایع مربوط به خون است که در انگلیسی به آن thalassemia می گویند. افرادی که به تالاسمی مبتلا هستند میزان هموگلوبین و گلبول های قرمزشان از حالت طبیعی کمتر می باشد. جنس هموگلوبین مولکولی از پروتئین می باشد که در سلول های قرمز خون فرد موجود هستند. هموگلوبین اجازه حمل اکسیژن به سلول های خونی را صادر می نماید.
| اطلاعات بیماری | |
|---|---|
| نشانه ها: | ضعف و خستگی، گرفتن عضلات پا، سرگیجه، زردی و رنگ پریدگی پوست، ادرار تیره رنگ، سردی در ناحیه دست و پا، بدشکلی استخوان ها و... |
| عوامل خطرناک: | سابقه خانوداگی و اقوام خاص |
| روش تشخیص: | آزمایش های قبل از تولد و آزمایش خون |
| روش های درمان: | انتقال خون، پیوند مغز استخوان، ژن درمانی، مصرف دارو، جراحی و... |
تلاسمی موجب تخریب زیاد سلول های قرمز خون می شود و سبب بروز کم خونی می گردد. کم خونی یک نوع بیماری است که موجب می شود سلول های قرمز خون سالم به میزان کافی درون بدن فرد وجود نداشته باشد. تالاسمی جزو بیماری‌های ارثی می باشد و این موضوع به معنای آن است که حداقل یکی از والدین فرد ناقل این بیماری هستند.
در واقع این بیماری ناشی از جهش ژنتیکی یا حذف یکسری قطعه‌های خاص ژنی می باشد. در برخی مواقع که فرد به تالاسمی خفیف دچار است نیازی به درمان ندارد اما اگر به نوع شدید آن مبتلا باشد این امکان وجود دارد که فرد به تزریق مکرر خون نیاز پیدا نماید.
تالاسمی مینور
تالاسمی انواع مختلفی دارد که یکی از آن ها تالاسمی بتا می باشد. تالاسمی بتا نیز خود به انواع مختلفی تقسیم می شود که یکی از آنان تالاسمی مینور می باشد. افرادی که دچار تلاسمی مینور هستند در واقع بیمار نمی باشند و در برخی مواقع دچار علائم کم و سبکی از کم خونی می گردند.
افرادی که دچار این نوع از تالاسمی هستند ناقل می باشند و قادر اند این بیماری را به نسل های دیگر نیز انتقال دهند. این موضوع زمانی رخ می دهد که افراد ناقل با افراد بیمار دیگر و یا نقالین دیگر ازدواج نمایند.
تالاسمی ماژور
تالاسمی ماژور نیز یکی دیگر از انواع تالاسمی بتا می باشد که در آن تعداد بیشتری از ژن‌های تالاسمی درون بدن شخص معیوب می باشند و به بیماری مبتلا می گردند. در افرادی که به این تالاسمی مبتلا هستند، علائم از متوسط تا شدید بروز می نماید. این افراد میتوانند بیماری را به نسل بعدی خود نیز انتقال دهند. میزان شدت علائم این بیماری به میزان بیماری در فرد وابسته است.
علائم تالاسمی
علائم تالاسمی به نوع و شدت آن وابسته می باشد اما برخی از رایج ترین علائم این بیماری شامل موارد زیر می باشد:
- احساس ضعف و خستگی
- بروز تنگی نفس
- زرد شدن و یا رنگ پریدگی در پوست فرد مبتلا
- بدشکل شدن استخوان ها به خصوص استخوان صورت
- ادرار با رنگ تیره
- احساس خواب آلودگی
- احساس درد در ناحیه قفسه سینه
- سردی در ناحیه دست و پا
- گرفتن عضله های پا
- بروز سر درد
- احساس سرگیجه
- تغذیه کم
- بالا رفتن ضربان قلب
علت ابتلا به تالاسمی
تالاسمی جزو بیماری‌های ارثی می باشد و زمانی اتفاق می افتد که یکی از ژن های تولید کننده ی هموگلوبین دچار جهش و یا اختلال گردد. فردی که به تالاسمی مبتلا می شود این نقص ژنتیکی را از والدینش به ارث می برد. اگر فقط یکی از والدین فرد ناقل این بیماری باشند این امکان وجود دارد که به نوعی تالاسمی که به آن تالاسمی مینور می گویند مبتلا گردد. فرد در این حالت, ممکن است هیچگونه علائمی نداشته باشد اما ناقل بیماری باشد.
یکسری از افرادی که دچار تالاسمی مینور هستند دارای علائم خفیفی می باشند اما اگر هر دو والدین فرد ناقل این بیماری باشند این احتمال وجود دارد که فرد به نوع شدید تری از تالاسمی دچار گردد. ابتلا به تالاسمی موجب بروز اختلال در تولید طبیعی هموگلوبین و گلبول های قرمز سالم می گردد و باعث ابتلا به کم خونی می شود.
عوامل خطر ابتلا به تالاسمی
از جمله عواملی که میتوانند خطر ابتلا به تالاسمی را بالا ببرند می توان به موارد زیر اشاره کرد:
- سابقه خانوادگی: بیماری تالاسمی به وسیله والدین به فرزندانشان از راه ژن‌های هموگلوبین جهش یافته منتقل می گردد. اگر فردی دارای سابقه خانوادگی باشد این امکان وجود دارد که خطر ابتلا به این بیماری در او افرایش پیدا نماید.
- اقوام خاص: تالاسمی معمولا در آمریکایی ها و آفریقایی ها و در بین قوم های مدیترانه ای و قوم جنوب شرقی اتفاق می افتد.
تشخیص
از آزمایش هایی که به تشخیص تالاسمی کمک می نمایند می توان به موارد زیر اشاره کرد:
آزمایش های قبل از تولد
برخی آزمایش ها هستند که پیش از تولد کودک انجام می گیرند و این موضوع را مشخص می نمایند که آیا کودک دچار تالاسمی هست یا نه. این آزمایش ها شدت بیماری را نیز مشخص می نمایند. این آزمایش ها عبارتند از:
- نمونه برداری از پرزهای جفتی
- انجام معاینات پزشکی
- آمنیوسنتز
- انجام آزمایش ژنتیک
آزمایش خون
اگر کودکی مشکوک به تالاسمی باشد می توان آن را با انجام آزمایش خون تشخیص داد. در آزمایش خون موارد زیر مورد بررسی قرار می گیرد:
- میزان سطح گلبول های قرمز موجود در خون
- گلبول های قرمز که کوچک تر از حدطبیعی می باشند
- گلبول های قرمز که کم رنگ می باشند
- گلبول های قرمز که در اندازه و شکل های مختلفی می باشند.
- سلول های قرمز موجود در خون که توزیع هموگلوبین در آن ها ناهموار می باشد.
- اندازه گرفتن میزان آهن موجود در خون
- ارزیابی هموگلوبین
- و...
درمان تالاسمی
درمان این بیماری به نوع و شدت آن وابسته می باشد. از درمان‌های تالاسمی می توان به موارد زیر اشاره کرد:
انتقال دادن خون
انجام پیوند مغز استخوان
استفاده از برخی دارو ها و مکمل ها
ژن درمانی