کم‌خونی داسی شکل
کم خونی داسی شکل بر گلبول های قرمز خون موثر می باشد و موجب می شود که آن ها از دیسک هایی به شکل گرد و انعطاف پذیر به سلول هایی سفت و چسبنده تبدیل گردند. سلول های داسی شکل پس از مدت کمی نابود وی شوند و قادر نمی باشند همچون گلبول های طبیعی موجود در خون، اکسیژن را به قسمت های مختلف بدن حمل نماید. افرادی که دچار کم خونی داسی شکل هستند به میزان کافی گلبول قرمز سالم ندارند و به کم خونی مبتلا هستند.
| اطلاعات بیماری | |
|---|---|
| نشانه ها: | کم خونی، عفونت های مکرر، دردهای دوره ای، تورم پا و دست، تأخیر در بلوغ و رشد و... |
| عوارض: | سکته مغزی، پرفشاری خون ریوی، نابینایی، سنگ کیسه صفرا، سندروم حاد قفسه سینه و... |
| علت(ها): | به صورت ارثی از والدین به فرزند می رسد |
| روش تشخیص: | انجام آزمایش از سوی پزشک، غربالگری در دوران بارداری و... |
| روش های درمان: | دارو درمانی، پیشگیری از بروز عفونت، انتقال خون، پیوند سلول های بنیادی |
در زمان قدیم، نوزاد هایی که با کم خونی داسی شکل به دنیا می آمدند، به ندرت تا دوران بزرگسالی زنده می ماندند اما امروزه با پیشرفت علم و تشخیص به موقع این بیماری، برخی روش های درمانی انجام میگیرد که سبب می شود تقریبا نیمی از این نوزادان رشد کنند و تا پنجاه سالگی به زندگی خود ادامه دهند. افرادی که به این بیماری دچار هستند با عوارض خطرناک آن رو به رو می باشند که پزشکان می توانند با درمان‌های مختلف، خطر این عوارض را تا حد بالایی کاهش دهند.
علائم کم خونی داسی شکل
در اغلب موارد، نشانه های این بیماری در حدود شش ماهگی فرد بروز می نماید. این علائم در هر فرد متفاوت می باشد و ممکن است در طول زمان تغییر یابند. برخی از این علائم عبارتند از:
- کم خونی: گلبول های قرمز موجود در خون حدود صد و بیست روز زنده می مانند اما سلول های داسی شکل تنها ده تا بیست روز عمر می کنند که این موضوع موجب کاهش میزان گلبول های قرمز می شود. وقتی میزان گلبول قرمز در خون کاهش می یابد، اکسیژن خون نیز کم می شود و از این رو باعث خستگی فرد می گردد.
- دردهای دوره ای: دردهای شدیدی که به صورت متناوب ایجاد می شوند و به آن بحران درد می گویند. این نشانه یکی از اصلی ترین نشانه های کم خونی داسی شکل می باشد. این درد وقتی بروز می نماید که سلول های داسی شکل موجب مسدودیت عروق خونی کوچک می گردند و نمی گذارند که خون به نواحی مختلف از جمله مفاصل، قفسه سینه و شکم برسد.
- بروز تورم در ناحیه دست و پا: وقتی جریان خون در نواحی دست و پا مسدود می گردد، تورم به وجود می آید.
- عفونت های پی در پی: سلول های داسی شکل قادر اند که به طحال آسیب وارد نمایند و موجب بروز عفونت‌ها در بدن شوند.
- بروز تاخیر در رشد و یا بلوغ فرد: گلبول های قرمز، اکسیژن و مواد مغذی مورد نیاز بدن برای رشد را تامین می نمایند به همین دلیل کمبود آنان موجب کاهش رشد در نوزاد ها و کودکان می گردد و در نوجوانان نیز باعث بروز تاخیر در بلوغ می گردد.
- مشکل در بینایی: این امکان وجود دارد که عروق خونی کوچکی که سبب تغذیه چشم می شوند به وسیله سلول های داسی شکل مسدود گردند. این موضوع می تواند موجب آسیب رسیدن به شبکیه گردد و مشکل های بینایی را به همراه داشته باشد.
عوارض کم خونی داسی شکل
کم خونی داسی شکل می تواند با عوارض مختلفی همچون موارد زیر همراه باشد:
- سکته مغزی
- پرفشاری خون ریوی
- ترومبوز ورید عمقی
- سندروم حاد قفسه سینه
- بروز آسیب به اندام های مختلف
- پریاپیسم
- بروز مشکل در طحال
- زخم در ناحیه پا
- عدم بینایی
- سنگ کیسه صفرا
علت کم خونی داسی شکل
اشخاصی که به کم‌خونی داسی شکل مبتلا هستند، آن را به صورت ارثی از والدینشان دریافت می کنند. در افراد مبتلا به این بیماری، آن ژنی که سبب تولید گلبول های قرمز موجود در خون می شوند جهش پیدا می کند و دچار تغییر می گردد. وقتی فردی ژنی که دچار جهش شده است را از هر دو والد خویش دریافت می نماید به کم‌خونی داسی شکل مبتلا می شود اما اگر فردی این ژن را تنها از یک والد خود دریافت کند دارای ویژگی سلول های داسی شکل می باشند، اینگونه افراد ناقل این بیماری می باشند. این افراد می توانند ژن را به فرزندان خود نیز انتقال دهند.
تشخیص کم‌خونی داسی شکل
پزشک از فرد نمونه خون میگیرد و از این طریق کم‌خونی داسی شکل را تشخیص میدهد. این امکان وجود دارد که پزشک در این شرایط از راه هایی همچون الکتروفورز هموگلوبین استفاده نماید. این آزمایش نوع های متفاوت هموگلوبین همچون هموگلوبین غیر طبیعی را که موجب بروز کم خونی داسی شکل می گردد را در گلبول های قرمز خون تشخیص می دهد و تحت اندازه گیری قرار می دهد.
این بیماری را می توان در جنین نیز تشخیص داد، برای این کار نمونه ای از مایع اطراف جنین برداشته می شود تا مورد آزمایش قرار گیرد. مادر و پدری که به کم خونی داسی شکل مبتلا هستند و یا ویژگی سلول داسی شکل را دارند باید با پزشک متخصص درباره غربالگری مشورت نمایند.
درمان کم خونی داسی شکل
برای درمان این بیماری راه های مختلفی وجود دارد که عبارتند از:
- دارو درمانی
- پیوند سلول های بنیادی
- پیشگیری از بروز عفونت
- انتقال خون