کوتولگی
کوتولگی یا کوتاه قامتی یک بیماری و وضعیت ژنتیکی می باشد که قد فرد مبتلا به آن به شکل محسوسی از میانگین نرمال قد دیگر افراد موجود در جامعه، کوتاه تر می باشد. به صورت کلی، وقتی قد شخص بالغ کمتر از صد و چهل و هفت سانتی متر باشد، نتیجه گیری می شود که او به کوتولگی دچار می باشد. میانگین قد در میان افرادی که به کوتولگی دچار هستند حدود صد و بیست و دو سانتی متر است.
| اطلاعات بیماری | |
|---|---|
| نام های دیگر: | کوتاه قامتی |
| عوارض: | آرتروز، آپنه خواب، پاهای خمیده، قوز پیشرونده پشت و... |
| گونه ها: | کوتولکی متناسب و کوتولگی نامتناسب |
| علت(ها): | کاهش ترشح هورمون رشد از غده هیپوفیز، ناهنجاری‌های ژنتیکی |
| روش تشخیص: | سونوگرافی، معاینه، آزمایش خون، تست های ژنتیکی و... |
| روش های درمان: | درمان هورمونی، جراحی، فیزیوتراپی و... |
انواع کوتولگی
کوتولگی از انواع زیادی برخوردار می باشد اما دو نوع اصلی آن به شرح زیر است:
کوتولگی متناسب
در این نوع از کوتولگی اندام ها با سر و تنه در تناسب می باشد اما در مقایسه با دیگر افراد جامعه از اندازه کوچک تری برخوردار می باشند. کوتولگی متناسب معمولا به دلیل اختلال های هورمونی به وجود می آید که می توان آن را با تزریق هورمون در سن رشد کودک درمان نمود. پس افرادی که به این نوع از کوتولگی دچار هستند ممکن است بتوانند به قدی طبیعی و یا نزدیک به آن دست یابند.
کوتولگی نامتناسب
کوتولگی نامتناسب شایع ترین نوع کوتولگی به شمار می رود. این نوع همانطور که از نامش پیداست به شکلی از کوتولگی گفته می شود که اعضای مختلف فرد مبتلا با یکدیگر در تناسب نمی باشند مثلا: در یک نوع کوتولگی که دلیل آن یک نوع بیماری ژنتیکی که آکندوپلازی نام دارد، پاها و بازوهای فرد بیمار به شکل محسوسی کوتاه تر از حالت طبیعی می باشد اما تنه او اندازه ای طبیعی دارد. در برخی موارد از کوتولگی نامتانسب، سر در شخص مبتلا بزرگتر از حالت طبیعی می باشد.
علت بروز کوتولگی
دانشمندان بر این عقیده هستند که بیش از سیصد نوع بیماری در دنیا وجود دارد که می توانند موجب بروز کوتولگی در افراد شوند. این بیماری ها معمولا زمینه ای ژنتیکی دارند. شایع ترین آن ها عبارتند از:
این بیماری یک نوع بیماری ژنتیکی است اما تقریبا چهار پنجم از افراد مبتلا دارای پدر و مادری هستند که از قدی متوسط برخوردار می باشند.
سندروم ترنر فقط در جنس مونث به وجود می آید. فرد مبتلا به این بیماری به جای دریافت دو کروموزوم x از والدینش تنها یک کروموزوم را دریافت می نماید. آقایان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y می باشند.
کاهش هورمون تیروئید به خصوص در سن کم می تواند موجب بروز برخی مشکلات مانند کوتاه شدن قد و یا حتی عقب ماندگی ذهنی گردد. از مشکلاتی که بر اثر کمبود هورمون تیروئید به وجود می آید می توان به کم شدن میزان انرژی و مشکلات شناختی اشاره کرد. از همین رو عملکرد غده تیروئید را پس از تولد بررسی می نمایند با با تشخیص به موقع از بروز عوارض آن در زمان آینده جلوگیری نمایند.
تاخیر رشد درون رحمی
این موضوع وقتی رخ می دهد که جنین هنوز داخل رحم مادر قرار داشته باشد. در این شرایط ممکن است که بارداری کامل گردد اما نوزاد در موقع تولد کوچک تر از حالت طبیعی باشد. این موضوع یکی از علت های ابتلای فرد به کوتولگی نامتناسب می باشد.
ژنتیک و دیگر علت های بروز کوتولگی
کوتولگی معمولا بر اثر جهش ژنتیکی به وجود می آید. با این حال، تغییرهای ژنتیکی که موجب بروز کوتولگی می گردند به علت های متفاوتی ممکن است ایجاد گردد. در برخی موارد این امکان وجود دارد که تغییرات به شکل خود به خودی بروز نمایند. این امکان وجود دارد که بدون زمینه ژنتیکی از والدین خویش متولد شوند اما جهش ژنتیکی به صورت خود به خودی و بدون داشتن هیچ دلیل مشخصی در فرد ایجاد گردد. در این حالت، پزشکان معمولا نمیتوانند علت جهش ژنتیکی را در شخص تشخیص دهند.
این امکان وجود دارد که بیماری‌های ژنتیکی ارثی به دو صورت بروز نمایند. اول ممکن است به شکل مغلوب بروز کنند که در این حالت لازم می باشد هر دو ژن را از والدین خویش به ارث برده باشد. در نوع دوم که غالب می باشد. در این حالت دریافت نمودن فقط یک ژن معیوب از یکی از والدین خویش می تواند موجب بروز این بیماری گردد.
از دیگر دلایلی که ممکن است باعث بروز کوتولگی در افراد گردد می توان به مشکل های هورمونی، سوء تغذیه و... اشاره نمود که این موارد بر خلاف مشکل های ژنتیکی معمولا قابل درمان می باشند.
تشخیص
در موقع تولد تنها معاینه ظاهری نوزاد برای تشخیص کوتولگی کافی می باشد. در معاینه های روتین قد، وزن و دور سر کودک باید به شکل مرتب مورد اندازه گیری قرار گیرد و طبق منحنی‌های رشد مورد بررسی واقع شود. از این رو، رشد کودک به شکل دقیق و در مقایسه با دیگر افراد جامعه بررسی می شود. اگر قد کودک کوتاه تر از چارک های استاندارد موجود باشد، باعث می گردد که پزشک به بروز کوتولگی در کودک شک نماید.
تشخیص بروز کوتولگی و بررسی جنین داخل رحم به وسیله سونوگرافی قابل انجام می باشد. اگر سونوگرافی بروز کوتولگی را تشخیص دهد و والدین فرد نیز دارای ژن کوتولگی باشند این امکان وجود دارد که پزشک انجام آمنیوسنتز را تجویز نماید. در آمنیوسنتز، از مایع آمنیوتیک دور رحم کمی نمونه برداشته می شود تا مورد بررسی‌های تکمیلی قرار گیرد.
انجام برخی تست های ژنتیکی نیز می تواند در این مورد کمک کننده باشد. به خصوص در زمانی که پزشک برای تشخیص بین چند مورد مردد گردد. انجام آزمایش خون نیز به منظور اندازه گرفتن سطح هورمون رشد در کودکان نیز یکی دیگر از موارد کمک کننده به شمار می رود.
عوارض ناشی از کوتولگی
بیماری کوتولگی قادر است با طیف بزرگی از ناهنجاری‌های مختلف مانند مشکلات کمر و پا، مشکلات تنفسی و... همراه باشد. شایع ترین عوارض این بیماری عبارتند از:
- آرتروز
- پاهایی به صورت خمیده
- تنگی نخاع
- قوز پیشرونده پشت
- هیدروسفالی
- آپنه خواب
- بروز تاخیر در رشد مهارت های حرکتی کودکان
- بالا رفتن وزن که قادر است فشار بیشتری را بر روی ستون فقرات و مفصل ها وارد نماید.
افرادی که به کوتولگی دچار هستند اگر باردار شوند با عوارض ویژه ای مانند مشکل های تنفسی رو به رو می شوند که در این حالت انجام سزارین ضروری می باشد زیرا زایمان طبیعی به علت سایز لگن انجام نمی گیرد.
درمان کوتولگی
کوتولگی فارغ از دلیل بروز آن قابل درمان نمی باشد اما با این حال یکسری درمان ها موجود می باشد که می تواند به فرد در بهبود وضعیتش کمک نمایند مانند:
درمان هورمونی
افراد مبتلا به کوتولگی که با کمبود هورمون رشد مواجه هستند می توانند از تزریق این هورمون استفاده نمایند. امکان دارد که کودک پس از تزریق این هورمون به قد طبیعی نرسد اما با این حال می تواند به آن نزدیک تر گردد. تزریق هورمون به صورت روزانه و در سن پایین شروع می شود و در برخی موارد این امکان وجود دارد که تا دهه بیست زندگی شخص مبتلا ادامه پیدا نماید.
دخترانی که مبتلا به سندروم ترنر می باشند نیز به دریافت استروژن نیاز دارند و باید دیگر درمان‌های هورمونی را به منظور تحریک رشد و دریافت نمودن صفت های زنانه انجام دهند. درمان با کمک استروژن ممکن است تا موقع رسیدن فرد به یائسگی ادامه یابد.
جراحی
در برخی موارد، فرد مبتلا به کوتولگی ممکن است به انجام جراحی نیاز داشته باشد. درمان با کمک جراحی می تواند کمک کننده باشد که عبارتند از:
فیزیوتراپی
فیزیوتراپی یک روش مناسب برای بهبود عملکرد مبتلا به کوتولگی به خصوص بعد از انجام عمل جراحی می باشد. انجام فیزیوتراپی سبب تقویت عضله ها می گردد و حرکت مفاصل را بهبود می بخشد. انجام فیزیوتراپی در برخی مواقع به فردی که دچار کوتولگی است و راه رفتن برای او دچار اختلال شده است توصیه می گردد.